Türkoğlu'ndan Fenilketonüri Uyarısı

Muş Halk Sağlığı Müdürü Dr. Serdal Türkoğlu, '1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü' münasebetiyle yazılı bir açıklama yaptı.

Toplum taramasının, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesi olduğunu ifade eden Dr. Serdal Türkoğlu, pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişilerin olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmesi gerektiğin ifade etti. Türkoğlu, "Bir hastalığı tarama programı kapsamına alabilmek için, toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar oluşturabilecek olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi ya da tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir" dedi.

Yenidoğan tarama programının tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmeti olduğunu dile getiren Türkoğlu, açıklamasını şöyle sürdürdü:

"Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nde Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz eksikliği, MSUD, Homosistinüri, Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır. Türkiye'de yenidoğan taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda da panele Biyotinidaz eksikliği eklenmiştir. Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1'i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir."

Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonlarının yanı sıra vakaların sadece yüzde 60'ında anne babaya göre açık saç-göz ten rengi ile karakterize görünüm olduğunu vurgulayan Türkoğlu, "Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak yenidoğan tarama laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri, bilim komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 iken, 2010 yılında tarama oranı yüzde 95'lerin üstüne çıkmıştır. 2013 yılı tarama oranı yüzde 98,7'dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık 1000 bebeğe Konjenital Hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200'e yakın bebekte Biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran 'Ulusal Fenilketonüri Günü' olarak kabul edilmiş olup, bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır" şeklinde konuştu. - MUŞ