Genetik bilimindeki gelişmeler umut vadediyor

Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Kuşkucu, genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin mekanizmalarının keşfine devam edilmesiyle bu konuda da gelişmeler olacağını bildirdi.

Kuşkucu, yaptığı yazılı açıklamada, genetik testlerde yaşanan gelişmelerin, genetik mutasyonların nesilden nesile aktarılmasının ya da tesadüfen ortaya çıkan genetik hastalıkların önüne hızla geçtiğini ve kanserin sırlarının da yavaş yavaş çözüldüğünü aktardı.

Genetik biliminin nesilden nesile aktarılabilen en küçük birim üzerinde yaptığı çalışmalarla tanı koyduğunu, tedaviyi mümkün ya da kolay hale getirdiğini ifade eden Kuşkucu, sağlık teknolojilerindeki hızlı gelişmeler sayesinde gelecek yıllarda artacağı öngörülen koruyucu tıp yaklaşımlarının da genetik testler sayesinde ortaya çıktığını vurguladı.

Kuşkucu, "Hiçbir canlının, başka bir canlının yüzde 100 sağlıklı olacağının garantisini veremeyeceği unutulmamalıdır." ifadesini kullanarak, genetik testlerin ortaya çıkışındaki ilk amacın tanı koymak olduğunu belirtti.

Bir çocukta gelişim normal gitmediğinde, büyüme beklenen şekilde gerçekleşmediğinde, altta yatan nedenin genetik testlerle saptanabildiğine işaret eden Kuşkucu, şu bilgileri verdi:

"Ailenin de dahil olduğu süreçte, sorunun hangi genden kaynaklandığı tespit edilebiliyor. Şu aşamada genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin mekanizmaları keşfedilmeye devam edildikçe, bu konuda da gelişmeler olacağı düşünülüyor. Çocuklarından birinde genetik hastalık çıktığında aileler sonraki çocuk ya da çocuklarda da bu hastalığın görülme ihtimalini sorguluyor. Böyle durumlarda genetik testler tanı değil, önleyici amaçlı kullanılıyor. Önleyici genetik testler, doğum öncesi dönemde uygulanabiliyor. Önceki yıllarda testler, bebek anne karnındayken yapılıyordu. Genetik hastalık tespit edildiği durumda, aileye sunulabilecek tek seçenek gebeliği sonlandırmak oluyordu. İlerleyen teknoloji sayesinde artık buna ihtiyaç duyulmuyor. Genetik hastalık taşıyan ailelerde tüp bebek yöntemiyle birden fazla embriyo toplanıyor ve hangisinin o genetik hastalığı taşımadığı belirleniyor. Böylece anne karnında düşük riski yaratabilen işlemleri yapmaya gerek kalmadan, söz konusu genetik hastalığı taşımayan embriyonun anne rahmine yerleştirilmesi sağlanabiliyor."

"Kanser genetiğinde yeni yaklaşımlar var"

Kanserin sırrını çözmek, nasıl davranacağını hesaplamak için yoğun araştırmalar yapıldığını hatırlatan Dr. Öğretim Üyesi Kuşkucu, "Bu sayede, kanser hücrelerinin bulunduğu vücudun yapısından farklı bir genetiğe sahip olduğu ortaya konuluyor. Elde edilen sonuçlar da tümörün genetik farklılıklarına özgün tedavileri seçme şansı veriyor. İleride genler hakkında daha fazla bilgiye ulaştığımızda kanser dışındaki hastalıklar için de kişinin genetik yapısına özel ilaçlar sunulabilecek." değerlendirmesinde bulundu.

Kuşkucu, genetik testlerin, bazı ailesel kanser türlerinde ise koruyucu tanı için kullanıldığına işaret ederek, şunları kaydetti:

"Meme, yumurtalık ve kalın bağırsak kanserlerinin bazı türlerinde tümörün genetiğine bakılmasının yanı sıra hastayı takip eden onkoloji ya da genel cerrahi uzmanı, kanserin ortaya çıkış yaşı, bulunduğu bölge, tümörün patolojik yapısı ve aile öyküsünü göz önüne alarak hastalığın ailesel olacağını düşünebiliyor. Bu durumda hasta ve ailesi Genetik Tanı Merkezi'ne yönlendiriliyor. Kanser tanısı almış kişide ailesel kanser panellerine bakılıyor. Eğer kalıtsal kanser geni bulunursa kardeşleri, çocukları ve aileye mensup risk altındaki diğer kişiler belirleniyor. Henüz kanser gelişmemiş bu kişilere danışmanlık veriliyor. Kalıtsal kanser geninin var olup olmadığını tespit etmek için genetik test yaptırabilecekleri anlatılıyor. Kişi bu testi yaptırır ve sonrasında mutasyona uğramış geni taşıdığı tespit edilirse, koruyucu tedaviler, daha erken ya da daha sık takiple erken tanı ve tedavi olanağı sunulabiliyor."

Genetik testlerde kullanılan yeni nesil yöntemlerin, her genetik hastalığı ilgilendiren genlere tek tek ve sırayla bakılmasını gerektirmediğine dikkati çeken Kuşkucu, tüm genomun tek seferde dizilenebildiğini ve hastalığa neden olabilecek genlerin kontrol edilerek tanı konulabildiğini aktardı.

Kuşkucu, "Yeni nesil yöntemlerle, doğum öncesi genetik tanı testleri, girişimsel işlem gerektirmeden uygulanabiliyor. Ailesinde genetik hastalık olmasa da tüm anne adaylarından sadece kan alınarak, bebeklerindeki genetik hastalık riski tespit edilebiliyor. Rutin tarama testlerinde risk görülmüş ve düşük riski endişesiyle amniyosentez yaptırmak istemeyen aileler 'Noninvaziv Prenatal Tanı' testinden yararlanabiliyor. Bu testte, anneden alınan kanda bulunan, bebeğe ait serbest DNA'lar incelenerek, down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 gibi genetik hastalıklar taranabiliyor." ifadelerini kullandı.

Çiftlerin çocuklarında genetik bir hastalık olma riskine karşı çocuk sahibi olmadan önce kendilerine başvurduğunu belirten Kuşkucu, Türkiye'de akraba evliliklerine sık rastlanmakla birlikte bu konuda çiftlerin geçmişe oranla daha bilinçli davrandığını kaydetti.