ALS'de Genetik Tanının Önemi

Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Ocak, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) vakalarının yaklaşık yüzde 10'unun genetik kökenli olduğunu belirterek, bazı gen mutasyonlarında hedefe yönelik ilaç tedavilerinin gündeme geldiğini ifade etti.

Hastaneden yapılan açıklamada görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Ocak, genetik tanının yalnızca hastalığın nedenini anlamak için değil, uygun hastalarda tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi açısından da önem taşıdığını aktardı.

ALS'nin kas güçsüzlüğü, kaslarda erime, seğirme, konuşma ve yutma güçlüğü gibi belirtilerle kendini gösterebildiğini kaydeden Ocak, hastalığın her bireyde aynı hızda ve belirtilerle ilerlemediğini anlattı.

Ocak, ALS vakalarının büyük bölümünün aile öyküsü olmadan ortaya çıktığını belirterek, "ALS hastalarının yaklaşık yüzde 90'ında hastalık sporadik dediğimiz şekilde, yani ailede bilinen bir ALS öyküsü olmadan gelişir. Ancak vakaların yaklaşık yüzde 10'unda genetik geçiş söz konusudur. Bu nedenle özellikle ailede ALS, erken yaşta başlayan nörolojik hastalıklar veya frontotemporal demans öyküsü varsa genetik değerlendirme ihmal edilmemelidir." ifadelerini kullandı.

Genetik testlerin hastalığın nedenini ortaya koymada önemli rol oynadığını vurgulayan Ocak, ALS ile ilişkili farklı genlerde mutasyonların tanımlandığını kaydetti.

Ocak, genetik değişikliklerin saptanmasının, hem hastanın klinik takibine katkı sağladığına hem de risk altında olabilecek aile bireyleri için yol gösterici olabileceğine dikkati çekerek, genetik test kararının nöroloji ve tıbbi genetik değerlendirmesiyle verilmesi gerektiğini belirtti.

"Bazı gen mutasyonlarında hedefe yönelik ilaç tedavileri gündeme gelmiştir"

Prof. Dr. Ocak, ALS'de genetik tanının öneminin son yıllarda daha da arttığını ifade ederek, bazı gen mutasyonlarına yönelik tedavi seçeneklerinin geliştirildiğini aktardı.

Ocak, "Geçmişte ALS'de genetik değerlendirme daha çok hastalığın nedenini anlamaya yönelik yapılırken, bugün bazı gen mutasyonlarında hedefe yönelik ilaç tedavileri gündeme gelmiştir. Özellikle SOD1 gen mutasyonu ile ilişkili ALS olgularında geliştirilen tedaviler, genetik tanının klinik yönetimdeki önemini artırmıştır. Bu nedenle uygun hastalarda genetik inceleme, tedavi planlamasının bir parçası haline gelebilmektedir." ifadelerini kullandı.

Her genetik sonucun doğrudan tedavi anlamına gelmediğini vurgulayan Ocak, ALS ile ilişkili birçok genin tanımlanmış olsa da her mutasyon için onaylı bir ilaç tedavisi bulunmadığını ve bu nedenle genetik test sonuçlarının uzman ekipler tarafından değerlendirilmesi, hasta ve ailesine genetik danışmanlık verilmesi gerektiğini kaydetti.

Ocak, ALS'de erken farkındalığın tanı sürecine katkı sağlayabileceğini vurgulayarak, "Tekrarlayan kas seğirmeleri, açıklanamayan kas güçsüzlüğü, elde beceri kaybı, yürümede zorlanma, konuşma veya yutma güçlüğü gibi belirtiler ihmal edilmemelidir. Bu belirtiler her zaman ALS anlamına gelmez ancak kalıcı ve ilerleyici özellik gösteriyorsa mutlaka uzman hekim değerlendirmesi gerekir." değerlendirmesinde bulundu.

ALS tanısının multidisipliner bir yaklaşımla ele alınması gerektiğini belirten Ocak, nöroloji, tıbbi genetik, fizik tedavi, göğüs hastalıkları, beslenme ve psikolojik destek gibi alanların hastanın yaşam kalitesi açısından önemli rol oynadığını anlattı.

Ocak, genetik tanının yalnızca hastayı değil, risk altında olabilecek aile bireylerini de ilgilendirdiğini belirterek, şunları kaydetti:

"Ailesel ALS şüphesi olan durumlarda genetik inceleme, aile bireylerinin riskinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir. Ancak genetik yatkınlık taşıyor olmak her zaman hastalığın gelişeceği anlamına gelmez. Bu nedenle sonuçların mutlaka uzmanlar tarafından yorumlanması gerekir. ALS, karmaşık bir hastalık, bu nedenle genetik faktörlerin yanı sıra çevresel etkenlerin de rol oynayabileceği düşünülmektedir. Bugün için ALS'nin tüm nedenleri tam olarak açıklanabilmiş değildir. Ancak genetik tanı, doğru hasta grubunda hem tanısal hem de tedaviye yön verici bir araç olarak giderek daha fazla önem kazanmaktadır."