7 Milyon Kişinin Sorunu: Nadir Hastalık!

4.000 ÇOCUKTAN BİRİNDE BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ VAR

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle görüş bildiren Prof. Dr. Zehra Aycan, büyüme geriliği tedavisine ne kadar erken başlanırsa, boy kazanımının o kadar iyi olacağını belirterek, anne ve babalarını çocuklarının büyümelerini yakından takip etme ve yetersiz büyümeden şüphe duydukları anda doktora başvurmaları konusunda uyardı.

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle görüş bildiren Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD Başkanı, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Klinik Sorumlusu ve Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği (ÇEDD) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Zehra Aycan, büyümenin nasıl takip edilebileceği konusunda şunları söyledi: "Çocukluk çağı doğumdan başlayıp 18 yaş sonuna kadar devam eden çok uzun bir süreci kapsar. Bu uzun süreçte çocukların düzenli olarak büyümelerinin takip edilmesi oldukça önemlidir. Normal büyüme ve gelişme gösteren çocuk sağlıklı bir çocuktur. Büyümenin takibi çocuğun boyu, vücut ağırlığı ve üç yaşına kadar baş çevresi ölçümleri ile yapılır. Doğru takip önemli olduğu için,ölçümlerin sağlık personeli tarafından yapılarak değerlendirilmesi uygun olur."

ÇOCUKLARIN BÜYÜME VE GELİŞİMİ BİR YAŞINA KADAR YAKIN TAKİP EDİLMELİ

Prof. Dr. Zehra Aycan, bebeklikten itibaren izlenmesi gereken gelişim takip sürecini şöyle özetledi: "Doğumdan sonra ilk bir yaşta bebekler hızlı büyürler. Bu nedenle ölçümlerin ilk altı aylık dönemde ayda bir, ikinci altı aylık dönemde iki ayda bir yapılması, boy ve ağırlığın normal olup olmadığının izlenmesi gereklidir. Daha sonra üç yaşına kadar üç aylık aralarla , sonrasında ise 6-12 aylık aralarla büyüme tamamlanıncaya kadar izlenmeleri uygun olacaktır. Bu ölçümler, çocuğun herhangi bir sağlık problemi varsa hekimin önerdiği aralıklarla yapılabilir. Büyümenin normal olup olmadığını değerlendirmek için büyüme eğrileri kullanılır. Büyüme eğrileri ülkeden ülkeye farklılıklar gösterebilir. Bu nedenle her ülkenin kendi toplumunun çocukları için geliştirdiği büyüme eğrilerini kullanması daha uygundur. Ülkemizde de bizim çocuklarımızın kızlar ve erkekler için normal büyüme eğrileri vardır. Çocuğun boy, ağırlık ölçümleri yapıldıktan sonra büyüme eğrilerinde işaretlenerek, genetik boy potansiyelleri de dikkate alınarak izlenmeleri yapılmalıdır. Yıllık büyüme hızı her yaşta farklıdır ve en hızlı büyüme bebeklik ve ergenlik dönemindedir. İzlemde büyüme hızları düşen yada istenilen düzeyde olmayan çocuklarda büyüme geriliği düşünülmeli ve buna neden olabilecek problemler araştırılmalıdır."

4.000 ÇOCUKTAN BİRİNDE BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ VAR

Prof. Dr. Zehra Aycan, büyümeyi etkileyen faktörler hakkında önemli bilgiler verdi: "Çocukluk çağının her döneminde büyüme geriliği ve boy kısalığına neden olabilecek birçok hastalık olabilir. Çocuğun yaşı ve içinde yaşadığı çevresel faktörler, beslenmesi, sık hastalanıp hastalanmadığı, doğuştan gelen bir hastalığı(örneğin doğumsal kalp hastalıkları) olup olmadığı iyice sorgulanmalıdır. Bunların yanında çocuğun doğum haftası ve doğum kilosu mutlaka öğrenilmelidir. Prematüre doğan veya anne karnında büyüme geriliği olan bebeklerde de büyüme geriliği olabilir. Bebeklik döneminde özellikle beslenme yetersizlikleri ve sık hastalanmaları büyümeyi olumsuz etkilemektedir. Ülkemizde beslenme yetersizliği büyüme geriliğinin halen en önemli nedenlerinden birisidir. Ayrıca kansızlık, karaciğer ve böbrek hastalıkları, Çölyak hastalığı, tiroit yetersizliği, büyümeyi etkileyen kemik hastalıkları, boy kısalığının eşlik ettiği sendromlar (örneğin Turner Sendromu) ve büyüme hormonu eksikliği büyüme geriliğine neden olabilecek başlıca hastalıklar olarak sayılabilir. Büyüme hormonu eksikliği yaklaşık olarak dünyada ve ülkemizde benzer sıklıkta ve 1/4000 sıklıkta görülür. Büyüme hormonu eksikliği hafif ya da ağır olabilir. Ağır eksikliklerinde tedavi edilmezse aşırı boy kısalığı görülür. Görüldüğü gibi büyüme geriliğine neden olabilecek çok fazla hastalık vardır ve hastanın hikayesinin iyi sorgulanması ve yapılan muayene bulguları ile hangi hastalığın olabileceği öngörülmeli ve buna yönelik tahliller yapılmalıdır."

BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİNİN SEBEBİ GENETİK BOZUKLUKLAR VEYA HİPOFİZİN GELİŞİM ANOMALİLERİ OLABİLECEĞİ GİBİ NEDENİNİ BULAMADIĞIMIZ BİR SONUÇ OLARAK DA KABUL EDİLEBİLİR

Prof. Dr. Zehra Aycan çocuklarda büyüme hormonu eksikliğinin doğuştan gelen veya sonradan olan nedenleri olabileceğini belirterek şunları söyledi: "Genetik bozukluklar sonucu büyüme hormonunun yapıldığı bölgenin (hipofiz) gelişememesi, büyüme hormonunda bazı genetik bozuklukların olması, ya da hipofiz tümörleri, gibi nedenlerle büyüme hormonu eksikliği gelişebilir. Bazen da tam olarak nedenler anlaşılamayabilir ki bu durum oldukça sıktır. Biz buna tıp literatüründe idiopatik (nedeni bulunamayan) büyüme hormonu eksikliği diyoruz. Nedeninin bulunamaması o çocukta büyüme hormonu eksikliği olmadığı anlamına gelmez. Büyüme hormonu eksikliği olan çocukların boyları yaşıtlarına göre oldukça kısadır, yıllık büyümeleri yetersizdir, kemik yaşları geridir. Bu özelliklere sahip olan çocuklarda diğer hastalıklar muayene ve laboratuvar tahlilleri ile dışlandıktan sonra özel testler yapılarak büyüme hormonu eksikliği teşhisi kolaylıkla konulabilir. Büyüme geriliğinin nedeni büyüme hormonu eksikliği ise büyüme hormonu tedavisi uygulanır. Hastalığın teşhisi kısa boylu olan ve büyümesi normalin altında kalan çocuklarda özel bazı testlerle konulur. Tedavi her gün yatmadan önce yapılan bir iğne tedavisidir. Tedavi için geliştirilmiş can yakmayan özel kalem iğneler vardır ve kullanımı aileye öğretilerek her gün kendilerinin uygulamaları sağlanmaktadır."

BÜYÜME HIZI AKRANLARINDAN GERİ KALAN ÇOCUKLAR DOKTOR TARAFINDAN DEĞERLENDİRİLMELİ

Aileler evde çocuklarının boylarını ölçerek gelişimlerini takip etme eğilimindedirler ki bu onlara tam doğru olmasada bir fikir verebilir. Ancak ideal olan izlemlerin hekiminiz tarafından yapılmasıdır diyen Prof. Dr. Zehra Aycan şunları söyledi: " Aileler çocukların büyümelerini veya boylarını akranlarıyla kıyaslayarak büyümesinin iyi olmadığından şüphelenebilirler. Böyle bir durumda doğru bir ölçüm yapılarak çocuğun yaş ve cinsiyetine göre büyüme eğrilerinde değerlendirilmesi ve normal olup olmadığının tespit edilmesi gerekir. Bu amaçla eğer aileler çocuklarının büyümelerinin iyi olmadığından şüpheleniyorlarsa uzman bir doktor tarafından değerlendirilmeleri gerekir. Çocukların büyümeleri ve boylarını değerlendirirken anne- baba boyları da dikkate alınır. Bununla birlikte anne-baba çok kısa boylu ise onların da tedavi edilmemiş bir hastalıkları sonucu kısa kalmış olabileceği akılda tutulmalıdır. Yani anne-babanın kısa boylu olması, çocuğun kısa boylu olmasının nedeni olmayabilir. Örneğin anne-babada büyüme hormonu eksikliği var ve tedavi edilmemişse onların boyları kısa kalmış olabilir. Bu olasılıklar dikkate alınarak çocuğun boy kısalığı kapsamlı bir şekilde konusunda uzman bir hekim tarafından değerlendirilmelidir. Unutulmamalıdır ki büyüme hızı normal değilse mutlaka bir nedeni vardır ve ailenin kısa olması ile izah edilemeyebilir."

BÜYÜME HIZI YAŞ VE CİNSİYETE GÖRE DEĞİŞİR VE FİNAL BOY TAKVİM YAŞINDAN ZİYADE KEMİK YAŞINA GÖRE DEĞERLENDİRİLİR

Prof. Dr. Zehra Aycan çocukların farklı yaşlarda kazanacağı uzama hızları hakkında şunları söyledi: "Uzama hızı her yaşta farklıdır. Doğumda yaklaşık 50 cm olan bebek ilk bir yılda 25 cm, 1-2 yaş arası 12 cm , 3-4 yaşta 7-8 cm uzar. Sonra ergenliğe kadar yaklaşık yılda 5,5-6 cm uzama olur. Bu dönemde yılda 4,5-5cm den daha az uzuyorsa normalin altındadır ve araştırılması gerekir. Ergenlik dönemi bebeklikten sonra uzamanın hızlandığı ikinci dönemdir. Ergenlikte kızlar yılda 8-9 cm, erkekler 9-10cm uzarlar ki ergenlikte toplamda kızlar 20-25 cm, erkekler 25-30 cm boy kazanırlar. Erişebileceği son boy olan final boy ise takvim yaşından ziyade kemik yaşına göre değerlendirilir. Büyüme çizgilerinin kapandığı yaşta; yani kızlarda kemik yaşı 15, erkeklerde 16 olduğunda artık uzama durur. Kız çocuklarında adet gördükten sonra uzama yavaşlar ama yaklaşık 2 yıl daha uzamaya devam edebilirler. Adetten sonra kızlar yaklaşık 5-8 cm kadar daha uzayabilirler. Bazan çocuklar ergenliğe biraz gecikmiş olarak girebilirler ve o dönemde akranlarından kısa görünebilirler. Bu durum genellikle erkek çocuklarda görülür. Bu çocukların ailelerinde de boy sıçramaları ve tıraş olma yaşları normalden biraz ileri yaşlardadır. Yapısal boy kısalığına eşlik eden bu durumdaki ergenlik gecikmesinde genellikle final boy genetiğine uygundur. Bununla birlikte ergenlik hormonlarının yetersizliği varsa boy uzamasını olumsuz etkileyebilir."

ANNE KARNINDA YETERİNCE BÜYÜMEYEN BEBEKLERE DİKKAT

Prof. Dr. Zehra Aycan anne karnında yeterince büyüme kaydetmeyen bebekler hakkında şunları söyledi: "Eğer çocuğun anne karnında büyümesi geri ise, zamanında doğduğu halde 2500 gr altında bir ağırlığa sahipse bu çocuklar en fazla 4 yaşına kadar yaşıtlarını yakalamaları için beklenebilir. Eğer bu dönemde hala boyları kısa ise büyüme hormonu tedavisine başlanmalıdır. Bunun dışında büyüme geriliğine neden olan hastalık hangi yaşta tanı konulmuşsa nedene yönelik olarak hemen tedavisi başlanmalıdır. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa boy kazanımı o kadar iyi olacaktır."