Her ay 3-4 çeşit yeni hastalık ekleniyor…

Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla 2000'de 1 kişiden daha az sıklıkta görülen hastalıklar 'nadir' kabul edilirken, Tourette Sendromu'ndan Albinizm'e genellikle 'başa gelmedikçe' toplumda da bilinmiyor. Oysa dünyada yaklaşık 300 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 7 milyon kişi nadir hastalıklardan muzdarip.

Yüzde 75'i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde çoğunlukla yaşam süresini kısaltabildiğinden toplumsal farkındalık yaratmak çok önemli! Bu amaçla dünyada ve ülkemizde 2008 yılından buyana 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü etkinlikleri düzenleniyor. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, günümüzde nadir hastalıkların sayısının her geçen gün arttığını, her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlandığını belirterek, "Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetik nedenlere bağlı olup, yüzde 20'sinin nedeni çevreseldir ya da nedeni bilinmemektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle nadir hastalıklar Avrupa ve Amerika'ya göre çok daha fazla görülüyor" diyor. Prof. Dr. Uğur Özbek, sürekli kafa sallayan, göz kırpıştıran hatta kanat çırpan TİK/ Tourette Sendromu'ndan bembeyaz tenleri ve bembeyaz saçlarıyla dikkat çeken Albinizm'e, 1 yılda 10 yaş yaşlandıran Erken Yaşlanma Hastalığı'ndan Kistik Fibrozis ve Cam Kemik hastalığına, Kaçış Sendromu'ndan Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıklarına dek ilginç 10 nadir hastalığı anlattı, önemli uyarılar ve önerilerde bulundu.