Nadir Hastalıklar Günü

İstanbul Üniversitesi (İÜ) Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Müdürü ve Orphanet- Türkiye Koordinatörü Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların toplumda görülme sıklıklarının genelde 2 bin kişide 1'den daha düşük olduğunu belirtti.

Üniversiteden yapılan açıklamaya göre, İÜ ve Orphanet-Türkiye iş birliğiyle 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında "Nadir Hastalıkların Tanı ve Tedavisinde Zorluklar ve Fırsatlar Sempozyumu" düzenlenecek.

İstanbul Tıp Fakültesi Tevfik Sağlam Amfisi'nde yapılacak sempozyumda, klinisyen, hasta ve yakınları, genom araştırmaları, ilaç araştırmaları ve tanı/araştırma laboratuvarları açısından nadir hastalıklardaki güncel sorun ve imkanlar tartışılacak.

Açılışta İÜ Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Müdürü ve Orphanet-Türkiye Koordinatörü Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların çözümü için dünyadaki çeşitli ülkelerde yürütülen ulusal nadir hastalıklar planları ile ilgili bilgi vererek, Türkiye'deki güncel durumu irdeleyecek.

Açıklamada görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Özbek, nadir hastalıkların toplumda az görülme sıklıklarının genelde 2 bin kişide 1'den daha düşük olduğunu belirtti.

Yaklaşık yüzde 80'i genetik kökenli ve yüzde 20'si çevresel kaynaklı olan veya nedeni bilinmeyen bu hastalıkların toplam sayısının 6-8 bin kadar olduğunu kaydeden Özbek, "Dolayısıyla, her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da tüm nadir hastalıklar hep birlikte toplumun yaklaşık yüzde 6-8'ini etkilemektedir. Bu genel oran temelinde ülkemizde yaklaşık olarak 5 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği hatta akraba evliliklerinin yaklaşık yüzde 21 oranı ile sık görüldüğü ülkemizde bu oranın daha da yüksek olacağı öngörülmektedir" bilgisini verdi.

Özbek, nadir hastalıkların hemen her ülkede olduğu gibi Türkiye'de de önemli toplumsal ve ulusal sağlık sorunlarına neden olduğunu aktararak, şunları kaydetti:

"Bu hastalıklara klinik tanı konması genelde güçtür ve birçoğunun laboratuvar testi olmayabilir veya pahalıdır. Nadir hastalıklar sağlık hizmetlerinde bu alanda özel olarak uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuvarlarına ihtiyaç yaratırlar. Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların araştırma-geliştirme süreçleri oldukça güç, zaman alıcı ve yüksek maliyetli iken piyasa arzları sıklıkla düşük kaldığı için bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep azdır ve bu nedenle bu ilaçlar yetim ilaç olarak adlandırılmaktadır. Güç temin edilebilen bu ilaçlar sıklıkla pahalıdır. Hasta ve hasta yakınlarının yaşadıkları bu sorunların çözülebilmesi için öncelikle genel sağlık sistemi içinde nadir hastalıklar hakkında güvenilir bir veri toplama ve değerlendirme mekanizması kurulması ve nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda ulusal bir sağlık politikası oluşturulması gerekmektedir."

"Toplumsal bilinç arttırılmalı"

Prof. Dr. Özbek, bu hastalıklara karşı toplumsal ve ulusal bilinci artırmak amacıyla her yıl şubat ayının son günü dünyada "Nadir Hastalıklar Günü" olarak kabul edildiğini hatırlattı.

Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen Orphanet Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uluslararası Bilgi ve Veri Tabanı organizasyonuna Türkiye'nin İÜ'nün akademik sponsorluğunda 2007 yılında katıldığını belirten Özbek, "Orphanet-Türkiye'nin işlevi, ülkemizde nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda genel bilincin artırılmasına katkıda bulunmak, Orphanet Bilgi ve Veri Tabanı'nın Türkiye'de kullanımının yaygınlaştırılmasını sağlamaktır" ifadelerini kullandı.

Orphanet'in nadir hastalıklar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesine, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasına, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesine ve katılımlarının sağlanmasına, var olan kaynakların geliştirilmesine ve daha verimli kullanılmasına katkıda bulunmayı amaç edindiğini anlatan Özbek, nadir hastalıklarla ilgilenen uzman klinisyenler, nadir hastalıkların tanı ve tedavisi üzerine uzmanlaşmış klinikler, laboratuvarlar, hastaneler ve diğer sağlık kuruluşları, yetim ilaçlar ile uğraşan ilaç firmaları, nadir hastalıklar ile ilgili hasta organizasyonları ve meslek örgütleri ve dernekleri ve nadir hastalıklar üzerine çalışan araştırmacılar Orphanet Uluslararası Veri Tabanı'na kayıt olabildiğini bildirdi.