Otizmde Genetik Faktörlerin Önemi

Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Ocak, otizm spektrum bozukluğunun yalnızca davranışsal bir durum olarak değerlendirilmemesi gerektiğini belirterek, genetik faktörlerin de önemli bir rol oynayabildiğini belirtti.

Hastaneden yapılan açıklamada görüşlerine yer verilen Ocak, otizmin tek bir nedene bağlı olarak ortaya çıkan bir durum olmadığını aktardı.

Otizm spektrum bozukluğunun çok faktörlü bir yapıya sahip olduğuna işaret eden Ocak, "Genetik yatkınlık, çevresel faktörler ve gelişimsel süreçler bir arada rol oynayabilir. Özellikle son yıllarda yapılan bilimsel çalışmalar, otizmle ilişkili çok sayıda genetik varyasyonun bulunduğunu ortaya koymaktadır." ifadelerini kullandı.

Ocak, otizm belirtilerinin genellikle yaşamın ilk yıllarında fark edilmeye başlandığına dikkati çekerek, ailelerin çocuklarında gelişimsel farklılıklar gözlemlediklerinde zaman kaybetmeden uzmanlara başvurmasının önem taşıdığını vurguladı.

Çocuklarda göz teması kurmama, ismine tepki vermeme, konuşma gelişiminde gecikme, tekrarlayıcı davranışlar gibi bazı bulguların otizm açısından erken uyarı işaretleri olabileceğini kaydeden Ocak, "Bu tür belirtiler görüldüğünde çocuk gelişimi, çocuk psikiyatrisi ve gerektiğinde tıbbi genetik uzmanlarının birlikte değerlendirme yapması önemlidir." değerlendirmesinde bulundu.

Ocak, genetik incelemelerin bazı durumlarda tanı sürecine katkı sağlayabildiğini aktararak, "Otizm spektrum bozukluğu tanısı klinik değerlendirmeyle konulsa da genetik testler bazı çocuklarda altta yatan nedenlerin anlaşılmasına yardımcı olabilir. Bu değerlendirmeler aynı zamanda ailelere gelecekteki riskler konusunda da yol gösterici olabilmektedir." bilgisini paylaştı.

Otizmin tamamen ortadan kaldırılabilen bir durum olmadığını ancak erken müdahale programlarının çocukların gelişim sürecinde önemli katkılar sağlayabildiğini vurgulayan Ocak, erken eğitim ve destek programlarının sosyal iletişim becerilerinin gelişmesine yardımcı olabileceğini belirtti.

Ocak, "Erken dönemde başlanan özel eğitim programları, dil ve konuşma terapileri ile davranışsal müdahaleler çocukların sosyal iletişim becerilerinin güçlenmesine ve günlük yaşam becerilerinin gelişmesine katkı sağlayabilir. Bu nedenle erken farkındalık ve yönlendirme büyük önem taşımaktadır." ifadelerini kullandı.

Toplumda otizm konusunda farkındalığın artmasının önemine de vurgu yapan Ocak, ailelerin doğru bilgiye ulaşmasının ve çocukların erken dönemde uzman ekipler tarafından değerlendirilmesinin hem çocukların gelişimi hem de ailelerin süreci daha sağlıklı yönetebilmesi açısından önemli olduğunu belirtti.