Nadir hastalıklara karşı "taramalar genişletilmeli" önerisi - Son Dakika
Güncel

Nadir hastalıklara karşı "taramalar genişletilmeli" önerisi

Nadir hastalıklara karşı "taramalar genişletilmeli" önerisi

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, her 10 kişiden 1'inde görülen nadir hastalıklara karşı, dünyadaki gelişmelere paralel Türkiye'de de tarama protokollerinin genişletilmesi ve yaygınlaştırılması önerisinde bulundu.

26.11.2023 11:04
Twitter'da Paylaş Facebook'da Paylaş WhatsApp'da Paylaş

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, her 10 kişiden 1'inde görülen nadir hastalıklara karşı, dünyadaki gelişmelere paralel Türkiye'de de tarama protokollerinin genişletilmesi ve yaygınlaştırılması önerisinde bulundu.

Tıbbı Genetik Uzmanı Ceylaner, AA muhabirine yaptığı açıklamada, özellikle hamilelik öncesi ve hamilelikte yapılan taramaların bazı hastalıkların önlenmesi ve erken tespiti açısından önemine dikkati çekti.

Dünyada her 10 kişiden 1'inin nadir hastalığının bulunduğunu, bu hastalıkların aynı zamanda ciddi bir ekonomik yük ve sosyal hasara da neden olduğunu vurgulayan Ceylaner, "Dünyada 6 bin ile 8 bin arasında nadir hastalık olduğu biliniyor. Taramaları yaygınlaştırıp, genişleterek yaklaşık her 10 kişiden 1'inde görülen bu hastalıkların birçoğuna müdahale etme şansımız var." dedi.

Migren, epilepsi gibi rahatsızlıkların bazen nadir hastalık bulgusu olabileceğini, yüzlerce nadir hastalığın bu bulgulara yol açabileceğini aktaran Ceylaner, ayrıca zeka geriliğine, fiziksel ağır sorunlara yol açan, kansere neden olan ciddi nadir hastalıkların bulunduğuna işaret etti.

"Dünyada tüm toplumun taranmasına ilişkin uygulamalar ele alınıyor"

Prof. Dr. Ceylaner, bu tip hastalıkların önüne geçmek amacıyla yapılan gebelik dönemi taramalarının, Türkiye'de önemli ölçüde oturduğunu vurgulayarak, "Dünya artık daha geniş taramaları uygulamaya sokmayı düşünüyor. Gebelik öncesi taramaların yanında bütün toplumun taranmasına ilişkin uygulamalar ele alınıyor. Bunda çocuk sahibi olmayı planlayan kişiler, yeni doğan bebekler ile yüksek riskli yoğun bakım gerektiren hasta gruplarının tamamının öncelikli olarak taranması planlanıyor." diye konuştu.

Türkiye'de şu an gebelik öncesi ve gebelikte yapılan taramalarla down sendromu, SMA, talasemi gibi bazı genetik hastalıkların saptandığını anlatan Serdar Ceylaner, yenidoğanlardaki taramaların da erken teşhisle kolay, etkin tedaviye olanak sağladığını anımsattı.

Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye'de nadir hastalıklara karşı yürütülen taramaların genişletilmesinin önem taşıdığını belirterek, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Genetik hastalıkların en büyük sıkıntısı hayat kalitesini çok ciddi etkilemesi, ayrıca ülkelerde maliyetleri yüksek oranda artırması. Yapılan çalışmalara göre, genetik taramalar yaygınlaştırıldığında ülkelerin sağlık giderleri 3'te 1 hatta 4'te 1 oranına kadar azalıyor. Maliyet boyutu bir yana ailelerin hayat kalitesi ve sosyal yaşamları açısından bu hastalıkların önüne geçmek büyük önem taşıyor."

"8 bin hastalığa kadar varan tarama protokolleri konuşuluyor"

Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygın olduğuna ve bu durumun genetik hastalık görülme sıklığını da artırdığına dikkati çeken Ceylaner, "Akraba evliliğinin yaygın olmadığı ülkelerde şu anda 2 bin hastalığı kapsayan tarama protokolleri düşünülüyor. Akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkelerde ise 8 bin hastalığa kadar varan tarama protokolleri konuşuluyor." bilgisini paylaştı.

Genetik taramaların, tedavisi olmayan, zekayı etkileyen, erken ölüme yol açan kronik hastalıkları önceden belirleme, kişilerin hayat kalitesini artırma amacıyla yapıldığının altını çizen Ceylaner, Türkiye'de evlilik öncesi taramalar konusundaki toplumsal farkındalığın geçmişe kıyasla arttığını dile getirdi.

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye'nin dört bir yanında kamu ve özel genetik merkezlerinin bulunduğunu, kişilerin bu merkezlerden taramalar ve bazı rahatsızlıkların çözümü konusunda detaylı bilgi alabileceğini ifade etti.

"Aynı köyden evlilik yapacaklara geniş tarama" önerisi

Genetik biliminde, aynı köyden evliliklerin bile yüksek oranda "akraba evliliği" olarak kabul edildiğini belirten Ceylaner, "Bu nedenle aynı köyden, kasabadan evlilik yapacak insanlara geniş taramalar yaptırmalarını öneriyoruz. Elbette tarama için akraba evliliği ile de sınırlı kalmamak gerekiyor. Ancak akraba evliliği yapanların en az 10 kat veya daha fazla hasta çocuk sahibi olma riskleri bulunuyor." diye konuştu.

Sağlık Bakanlığınca, nadir hastalıkların tedavisi için İstanbul'da hücre ve gen terapilerinin uygulanmasına yönelik bir hastane kurulacağını hatırlatan Ceylaner, nadir hastalıkların araştırılmasının yanı sıra yeni hekimlerin eğitilip yetiştirilmesi ve farklı hastanelerde görev almaları açısından da merkezin önemli bir misyon yüklenebileceğini vurguladı.

Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, Türkiye'de SMA hastalığına karşı evlilik öncesi çiftler ve yenidoğan bebekler için başlatılan ücretsiz taramaların çok etkili şekilde planlandığını ve başarıyla sürdüğünü de anlattı.

Nadir hastalıklarla ilgili sertifikasyon programı başlayacak

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu olarak her uzmanlık alanından nadir hastalıklarla ilgilenen hekimler için yeni bir sertifikasyon programı başlattıklarını da bildiren Prof. Dr. Serdar Ceylaner, "Bu sertifikayı alan hekimler kendi branşları için hem ilerinin organizatörleri hem de eğiticileri olacak. 2024'ün ilk üç ayında bir deneme sınavı yapacağız ve yıl sonuna doğru yapılacak bir sınavla da bu kişilerin yetkinliklerini belirleyeceğiz." şeklinde konuştu.

Kaynak: AA

Son Dakika Güncel Nadir hastalıklara karşı 'taramalar genişletilmeli' önerisi - Son Dakika

Sizin düşünceleriniz neler ?

  • Bursa'da haritalarda yer almayan fay keşfedildi! 7,3 büyüklüğünde deprem tehlikesi
    13:17 Bursa'da haritalarda yer almayan fay keşfedildi! 7,3 büyüklüğünde deprem tehlikesi

    Bursa'da daha önce haritalarda yer almayan 95 kilometre uzunluğunda Kayapa-Yenişehir Fayı keşfedildi. Yeni keşfedilen fayın 7,3 büyüklüğünde bir deprem üretebileceği belirtiliyor.

  • Partilerin oy oranı ne? Son seçim anketinden sürpriz sonuçlar çıktı
    12:59 Partilerin oy oranı ne? Son seçim anketinden sürpriz sonuçlar çıktı

    ASAL Araştırma tarafından 2 bin kişi ile yapılan "Bu pazar bir milletvekili seçimi olsa hangi siyasi partiye oy verirsiniz?" anketinden sürpriz sonuçlar çıktı. AK Parti'nin yüzde 34.4 ile ilk sırada yer aldığı araştırmada CHP'nin oyu yüzde 23.2 olarak belirlendi. 14 Mayıs seçimlerinde CHP kontenjanından milletvekili çıkaran DEVA ve Gelecek Partisi'nin ise listeye girememesi dikkat çekti.

  • Belediye başkan adayı, canlı yayında olduğunu unutup jandarma komutanına küfretti
    12:25 Belediye başkan adayı, canlı yayında olduğunu unutup jandarma komutanına küfretti

    31 Mart seçimleri için AK Parti tarafından Niğde'nin Hacıabdullah beldesinde aday gösterilen Babaoğlan Altun, bir sosyal medya platformundan canlı yayınlanan konuşması sırasında jandarma komutanına "o.... ç....." dedi. Altun, toplantıya katılanların "Canlı yayındayız" şeklinde hatırlatma yapmaları üzerine "Olsun, hak etti" karşılığını verdi.

  • Süper Lig'de 2024-2025 sezonunun başlangıç tarihi belli oldu
    12:17 Süper Lig'de 2024-2025 sezonunun başlangıç tarihi belli oldu

    TFF, Süper Lig'de 2024-2025 sezonunun başlangıç tarihini açıkladı. Trendyol Süper Lig ve Trendyol 1. Lig 9, 10, 11 ve 12 Ağustos 2024 tarihlerinde oynanacak maçlarla başlayacak.

  • Küfürlü şeriat paylaşımı yapan Feyza Altun hakkında istenen ceza belli oldu
    12:04 Küfürlü şeriat paylaşımı yapan Feyza Altun hakkında istenen ceza belli oldu

    Küfürlü şeriat paylaşımı nedeniyle gözaltına alındıktan sonra serbest bırakılan avukat Feyza Altun hakkında 3 yıla kadar hapis cezası istemiyle iddianame düzenlendi.

  • Türkiye'de casusluk yapan 10 şüpheli kıskıvrak yakalandı
    12:03 Türkiye'de casusluk yapan 10 şüpheli kıskıvrak yakalandı

    İçişleri Bakanlığı, Türkiye'de casusluk faaliyetleri kapsamında elde ettikleri bilgi ve belgeleri Fransa ve Çin istihbarat servislerine aktardıkları belirlenen 10 şüphelinin yakalandığını bildirdi. Şüpheliler arasında kendini sözde aktivist ve gazeteci olarak tanıtan Ahmed Katie de bulunuyor. Katie'nin, Türkiye'deki siyasi partilerle irtibat kurmaya çalıştığı ve Türk devlet yetkililerinden sözde tehditler aldığını ileri sürdüğü belirlendi. Ayrıca, Katie'nin Fransız istihbaratının direktifleriyle Türkiye'deki faaliyetlerini Halep Dostları Topluluğu yöneticileri üzerinden ilettiği tespit edildi. Çin istihbarat birimine bilgi aktaran 7 şüpheliye de operasyon düzenlendi ve çok sayıda dijital materyal ile para ve silah ele geçirildi.

  • Acun Ilıcalı, Survivor'ı heyecanlı şekilde izleyen gençleri Dominik'e davet etti
    11:48 Acun Ilıcalı, Survivor'ı heyecanlı şekilde izleyen gençleri Dominik'e davet etti

    Acun Ilıcalı, Survivor All Star'ı heyecanlı şekilde izledikleri anları kayda alarak yayınlayan gençleri Dominik'e davet etti. Gençler de Ilıcalı'nın teklifini geri çevirmedi.

  • ABD Başkanı Joe Biden, Rusya Devlet Başkanı Putin'e küfretti
    11:33 ABD Başkanı Joe Biden, Rusya Devlet Başkanı Putin'e küfretti

    ABD Başkanı Joe Biden, seçim kampanyası konuşmasında Rusya Devlet Başkanı Vladimir Putin'e ağır sözler kullanarak küfretti. Biden, Putin'in neden olduğu sürekli nükleer çatışma endişesine dikkat çekerek, asıl tehdidin iklim olduğunu belirtti. Ayrıca, Biden, eski ABD Başkanı Donald Trump'ı da Putin hakkında konuşmamakla eleştirdi.


Advertisement