Talasemi Önlenebilecek Bir Hastalık

Talasemi (Akdeniz anemisi) kalıtsal bir kan hastalığı ve ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu.

Anne-babadan çocuklarına geçen farklılaşmış bir gen nedeniyle, hasta çocuklar ömür boyu kan almak zorunda. Talasemi genini çocuklarına geçiren anne-babalarda (talasemi taşıyıcıları) ise hafif kansızlık dışında hiçbir hastalık belirtisi olmaz. Hastalık oluşması için iki hastalık geninin yanyana gelmesi gerekir. Talasemi genini taşıyan iki kişinin evlenmesi durumunda her gebelikte %25 oranında bu olasılık vardır, yani taşıyıcılar saptanmazsa sağlıklı görünen iki kişinin evlenmesi sonucu hasta çocuk doğabilir. Taşıyıcıların belirlenmesi hastalığın ortaya çıkmasını önlemenin ilk adımıdır. Bunun için; toplumun bilgilendirilmesi, evlilik öncesi tarama ve iki taşıyıcının evlendiği durumlarda doğum öncesi tanı testleri yapılması gerekiyor.

Talasemi genetik bir hastalık olduğundan akraba evliliğinde ortaya çıkma olasılığı artar.

Kan, vücudumuza oksijen taşır. Oksijen kırmızı kan hücrelerinin yüzde doksanını oluşturan hemoglobine bağlanarak hücrelere taşınır. Hemoglobin yetersizse hücrelerimize yeterli oksijen gidemez. Hemoglobin demir ve globinden oluşur. Globin alfa ve beta olarak adlandırlan protein zincirleridir. Demir ve globinin yetersiz olduğu durumlarda küçük kan hücrelerinden oluşan (mikrositer) bir kansızlık (anemi) gelişir. Globin zinciri yapımı genlerimizle kontrol edilir ve genlerimizdeki herhangi bir değişiklik (buna mutasyon diyoruz) globinin az veya hiç yapılamamasına neden olur. Globin yapılamayınca da hemoglobin oluşamaz. Kansızlık (anemi) hemoglobin miktarında düşüklük olmasıdır. İnsanlarda globin yapımını sağlayan gen iki tanedir, biri anneden, diğeri babadan gelir. Eğer kişide bir sağlam, bir hastalık geni varsa sağlam gen globin yapımını sağlayacağından vücut bu duruma uyum sağlar, hafif kansızlık dışında bir sorun oluşmaz. Bir sağlam, bir hastalık geni taşıyan bu kişilere 'taşıyıcı' diyoruz. Talasemi taşıyıcıları kendileri bir sorun yaşamasa da hastalık genini çocuklarına geçirebilir. Başka bir taşıyıcıyla evlendiğinde de yüzde yirmibeş olasılıkla iki hastalık geni yanyana gelir ve hasta çocuk doğar.

Majör ve minor talasemi nasıl tedavi edilir.

Talasemi hastalarında globin zinciri ya çok az, ya da hiç yapılamaz. Az yapılanlarda Talasemi İntermedia denilen ara hastalık şekli oluşur. Bu kişilerde talasemi taşıyıcılarından (Talasemi Minör de denir) daha ağır, Talasemi Major'dan (ağır hastalık) daha hafif bir kansızlık vardır. Kan ihtiyaçlarının arttığı durumlarda (enfeksiyon, gebelik, büyüme çağı, ağır iş) dışardan kan almalarına ihtiyaç olabilir.

Globin zincirini hiç yapamayan kişilerin (Talasemi Major) ise hayat boyu dışarıdan kan almaları gerekir, yoksa yaşayamazlar. Dışarıdan alınan kanla vücuda giren fazladan demir karaciğer, endokrin ve kalpte birikerek organlara zarar verir. Bunu önlemek için şelatör dediğimiz demir atıcı ilaçlar kullanılır. Takip ve tedavisi zor ve pahalı olsa da Talasemi hastaları uygun tedavi ve izlem ile normal bir hayat sürebilir, çalışabilir, evlenebilir, çocuğu olabilir. Uygun vericisi olan hastalarda kemik iliği nakli de ağır talasemi hastalarında bir tedavi seçeneğidir ve ülkemizde de başarıyla kullanılmaktadır.

Ancak hastalıkları önlemek tedavi etmekten daha kolay ve ucuzdur.

Türkiye'de durum

Ülke genelinde her yüz kişinin ikisinde talasemi taşıyıcılığı var. Özellikle Trakya, Marmara, Ege, Akdeniz ve Güneydoğu Anadolu'da görülme sıklığı ülke ortalamasının üzerinde. Ülkemizde toplamda yaklaşık birbuçuk milyon taşıyıcı ve beşbin civarında hasta vardır. Her yıl üçyüz-dörtyüz talasemili hasta çocuk doğuyor.

30 Aralık 1993 tarihinde, 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu çıktı. Kanunun yayınlanmasından sonra Sağlık Bakanlığı tarafından Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla'da talasemi merkezleri kuruldu. Bu merkezlerde hastaların tedavileri yanısıra tarama çalışmalarına da hız verildi.

23 Haziran 2000 tarihinde Ulusal Hemoglobinopati Konseyi kuruldu. Sağık Bakanlığı ve Ulusal Hemogloninopati Konseyi Çalışmaları sonucu, 24 Ekim 2002 tarihinde "Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri" Yönetmeliği' yayınlanarak yürürlüğe girdi.

Hemoglobinopati Önleme Programı ile riskli otuzüç ilimizde evlilik öncesi talasemi testleri yapılıyor.

8 Mayıs 2003 tarihinde, Sağlık Bakanlığının belirlediği 33 ilde Hemoglobinopati Önleme Programı başlatıldı. Bu programda riskli otuzüç ilde evlilik öncesi talasemi testleri yapılması planlandı. 2003 yılında evlenen çiftlerin yüzde otuzu taranır iken, 2008 yılında bu oran yüzde seksenbirlere çıkmıştır. Sağlık Bakanlığı talasemili doğan hasta çocuk sayısın yüzde seksen azalma bildirmektedir. Ancak hala hasta çocuk doğumu olmaktadır. Ülkemizdeki hastaların kayıtlarını tutmak ve sağlıklı hasta sayılarına ulaşmak üzere Türk Pediatrik Hematoloji Derneği bünyesinde web tabanlı bir kayıt sistemi oluşturulmuştur.

Dünyada Talasemi

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ tarafından Talasemi sıklığı tüm dünyada %5 olarak bildirilmiştir. DSÖ 300 milyondan fazla taşıyıcının olduğu dünyamızda yeni hasta çocuk doğumunun önlenmesi için taşıyıcıların taranması, genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesi, doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak hastalığın önlenmesi ve hastaların ideal bir şekilde izlenmesini önermektedir.

Dünya Talasemi Federasyonu (Thalassemia International Federation: TIF), 1987 yılında talasemiye dikkati çekmek ve bu konuda çalışmalar yapmak üzere ulusal talasemi derneklerinin birleşmesi ile kurulmuş bir sivil toplum örgütüdür. Türkiye Talasemi Federasyonu da 2005 yılında kurulduktan 6 ay sonra, 2006 yılında TIF üyesi olmuş, 2008 yılında seçici üyelik konumuna gelmiştir.

8 Mayıs Dünya Talasemi günü bu hastalığa dikkat çekmek, farkındalığı arttırmak amacıyla 1993'den beri tüm dünyada kutlanmaktadır.

Halkımızın bu hastalık hakkında bilinçlendirilerek yeni hasta çocukların doğmasının önlenmesi, ülkemizdeki tüm talasemili hastaların daha kaliteli, daha kolay ulaşılabilir tedavi olanaklarına sahip bireyler olarak topluma kazandırılması Türk Pediatrik Hematoloji Derneği' nin ve Eritrosit Hastalıkları alt Çalışma Grubu' nun hedefleri arasındadır.