SMA hastalığında gen tedavisine ilişkin yeterli klinik deneme bulunmuyor

Ölümcül bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi'de (SMA) gündeme gelen gen tedavisinde kullanılan ilacın etkinliği ve uzun vadeli yan etkileri ile ilişkili yeterli sayıda klinik deneme bulunmadığı, etkinlik ve güvenilirlik konusunda kesin konuşmak için zamana ihtiyaç olduğu belirtildi.

Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölüm Başkanı ve Farmakoloji Uzmanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay, AA muhabirine yaptığı açıklamada, SMA'nın genetik bir kas hastalığı olduğunu söyledi.

Özellikle tip 1'in doğuştan itibaren ortaya çıktığını ve büyük ölçüde iki yıl içinde ölümle sonuçlandığını ifade eden Uzbay, belirtileri daha geç başlayan tiplerinin uygun bakım ve bazı destekleyici tedavilerle daha uzun bir yaşam süresine sahip olduğunu vurguladı.

Uzbay, hastalığın dünyada görülme sıklığının 10 binde bir iken Türkiye'de bu oranın 6 binde bir olduğuna işaret ederek, bunda akraba evliliklerinin fazla olmasının katkısının bulunduğunu dile getirdi.

"İlaç ile ilişkili veriler oldukça kısıtlı"

SMA'nın ilaçla tedavi seçeneklerinin son derece sınırlı ve pahalı olduğuna dikkati çeken Uzbay, "Türkiye'de biyoteknolojik bir ilaç bulunuyor ve Sağlık Bakanlığı tarafından geri ödemesi de mümkün. Bu ilacın fiyatı 70 bin avro civarında." dedi.

Uzbay, tedaviye ilişkin şu bilgileri verdi:

"Daha yeni olan, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ve Avrupa İlaç Ajansı (EMA) onaylı bir ilaç ise henüz Türkiye'de bulunmamaktadır. Yakın tarihlerde kapsamlı bir gen teknolojisine dayalı yeni bir ilaç FDA'dan 2 yaşa kadar çocuklarda kullanılmak üzere onay alarak piyasaya sürüldü.

İlaç, eksik veya mutasyona uğramış SMN 1 geni denilen geni değiştirerek çalışıyor. Sağlık Bakanlığı, bu iki ilaca henüz onay vermiş değil. Bununla beraber, Sağlık Bakanlığına başvuru yapılarak, uygun görülmesi halinde ithal ilaç statüsünde geri ödemesi olmaksızın temin edilebilir. İlaç sadece tek doz kullanılsa da fiyatı 2 milyon doların üzerinde."

SMA'nın kötü seyirli bir hastalık olduğu için ailelerin çıkış yolu aradığını belirten Uzbay, şu değerlendirmelerde bulundu:

"Tek dozu ile çok etkili olduğu şeklinde bildirimler olan bir ilaca ailelerin kulak kabartmaları ve kullanmak istemeleri normal, ancak bazı noktaları da gözden kaçırmamak lazım. İlaç ile ilişkili veriler oldukça kısıtlı. An itibarı ile güvenilir bilimsel kaynaklarda yayımlanmış sadece 58 makale var ve bunların yarıdan fazlası derleme ve ilaçla ilişkili araştırma makaleleri üzerine yorumları içeriyor.

İlacın etkinliği ve uzun vadeli yan etkileri ile ilişkili ne yeterli sayıda klinik deneme söz konusu ne de kullanımından itibaren uzun bir süre geçmiş durumda. Yani etkinlik ve güvenilirlik konusunda kesin konuşmak için zamana ihtiyaç var. Ayrıca ilaç 2 yaşa kadar çocuklar için onay almış durumda. Diğer yaşlarda uygulaması ya mümkün değil ya da özel etik izne tabi olabilir. İki yaşa kadar onay verildiyse büyük ihtimalle gecikmiş uygulamalarda ilacın etkisiz kalması olasılığı güçlüdür.

Sağlık Bakanlığı, daha etkisini kanıtlamamış, net olarak etkinliği veya uzun dönem faydaları ya da zararları ortaya konulmamış yeni nesil bir ilacın riskli olabileceğine işaret etmek istiyor."

Son günlerde aşıların toplum tarafından çok fazla sorgulandığına da şahit olunduğunun altını çizen Uzbay, "İnsanlar eski tip aşılara bile güvenmiyor, uzun vadeli yan tesirler veya zararları olabilir diye çekiniyor. Bu ilaç ise doğrudan genetik hedefli bir ilaç. Uzun vadeli olarak bu çocuklarda daha farklı bir genetik sorun ortaya çıkarıp çıkarmayacağı henüz belirsiz." diye konuştu.

"İlaç tamamen toplum sağlığına yönelik insancıl yaklaşımla sunulan bir ürün olmalı"

Prof. Dr. Uzbay, Sağlık Bakanlığının SMA'lı çocuklara ilişkin yaptığı açıklamadaki "çocuklarımızın kobay olarak kullanılmasının ise net olarak karşısındayız" ifadesini şöyle değerlendirdi:

"Burada yeni bir gen tedavisi yaklaşımı var. Az sayıda olumlu veri bundan bir umut doğmasına neden oluyor. Bunun çoğaltılması lazım. Ama bu çoğaltılacaksa aileler bunun riskleri konusunda bilgilendirilmelidir. Birkaç olumlu veriyle kanıt sunamayız. ABD ve AB bu ilacın 2 yaş altı çocukların kullanımına onay vermiş. Bu ilaca erken başlamak gerekiyor. Yaşı daha büyük olanlarda kullanımı çok daha riskli ve gereksiz olabilir. Böyle bir uygulama etik dışı olabilir ya da çok özel bir inceleme, sorumluluk ve özel koşullar gerektirebilir. Gereksiz kullanım istismara yol açabilir. Muhtemelen Bakanlığın da söylemek istediği budur."

Uzbay, söz konusu ilacın çocuklara uzun zamanda zarar verme riskini göz ardı etmemekle birlikte yarar zarar oranına da bakılması gerektiğini ifade etti.

Firmanın ilacı neden bu kadar pahalı olarak pazarladığının da ayrı bir tartışma konusu olduğuna işaret eden Uzbay, sözlerine şöyle devam etti:

"İlaç ve insan sağlığına yönelik ürün ve teknolojiler tekstile benzer yöntemlerle pazarlanmamalı. Sağlık insanın devlet koruma ve güvencesi altında olması gereken en temel hakkıdır.

İlaç tabii ki ticari ederi olan bir ürün ancak pazarlanması başka ve çok özel etik kurallarla gerçekleşmeli. Aksi takdirde sağlık sadece parası olanın ulaşabileceği bir hak olur. Bunun önüne geçmek için devletin özellikle hayati önemi olan sağlık ürünleri için araştırma, geliştirme ve pazarlama işlerini tamamen özel sektörün insafına bırakmaması lazım. İlaç tamamen toplum sağlığına yönelik insancıl yaklaşımla sunulan bir ürün olmalıdır."