Sma Hastalığı Nedir? Ne Sıklıkla Görülür?

Batı dünyasında çok sık rastlanılan ve bebek ölümlerine neden olan en yaygın genetik hastalık olan SMA'ya son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Gevşek bebek sendromu olarak da bilinen ve SMA hastalığı, çocukluk döneminde kendini gösteren genetik bir rahatsızlıktır. Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı olan SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması şeklinde tanımlanabilir. Çeşitli evrelere ayrılan hastalığın en tehlikeli evresi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. SMA hastalığının tüm çeşitlerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenir.

NE SIKLIKLA GÖRÜLÜR?

Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilir. 40 çocuktan biri SMA hastalığının taşıyıcısı olabilir. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturabilir.