Nadir Hastalıklar" İçin Yol Haritası Hazırlanacak

Sağlık Bakanlığının Gülhane Askeri Tıp Akademisi (GATA) ile birlikte düzenlediği, genetik geçişli ve yaşam kalitesini önemli ölçüde düşüren nadir hastalıklarla ilgili çalıştayda, bu hastalıkların önlenmesi, tanı ve yeni tedavi seçeneklerine ilişkin yol haritası ele alındı.

GATA Halil Akçiçek Konferans Salonu'nda "Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu" ve "Nadir Hastalıklar Çalıştayı" gerçekleştirildi.

Gülhane Askeri Tıp Fakültesi (GATF) Dekanı Tabip Tümamiral Hayati Bilgiç, "Böyle bir etkinlikle, ilgili birim ve yetkili karar makamlarının bir araya getirilmesi, konu hakkındaki birikim, sorunlar ve çözüm yollarının tartışılması, bir eylem planı oluşturulması hedeflenmektedir" dedi.

GATA Komutan Bilimsel Yardımcısı, GATF Dekanı ve Eğitim Hastanesi Baştabibi Prof. Tabip Tümamiral Hayati Bilgiç açılışta yaptığı konuşmada, nadir hastalıkların "toplumda 2 bin kişide birden daha az olan görülen hastalık olarak" tanımlandığını söyledi. Yaklaşık 7 binden fazla hastalığın bu başlık altında toplandığını ifade eden Bilgiç, "Ülkemizde bu sayının milyonları bulduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalıkların üstesinden birey olarak, aileler olarak gelinebilmesi genellikle mümkün olamamakta ve mutlaka devlet tarafından üstlenilmesi gerekmektedir" dedi.

Bilgiç, kökten tedavi olanağı bulunmayan nadir hastalıklar için uygun tedavi ve tıbbi bakım ile hastaların hayat kalitesinin artırılabildiğini ve beklenen yaşam süresinin uzatılabildiğini vurguladı.

GATA bünyesinde "Nadir Hastalıklar Araştırma Merkezi" kurulduğunu belirten Bilgiç, şunları kaydetti:

"Bugüne kadar bu hastalıklar ile ilgili önemli bilimsel çalışmalar yapılmıştır. Bu merkeze bağlı TSK'nın desteği ile yeni nesil teknolojileri içeren laboratuvarlar kurulmuş ve hastalarımıza hizmet vermektedir. GATA'da kullanılmaya başlanan gen dizileme teknolojisi ile ülkemizde ilk defa erken gebelik döneminde bebeğin pek çok genetik hastalığının taraması gerçekleştirilebiliyor. Ülkemizde ilk kez Gülhane'de kullanmaya başladığımız bu teknoloji ile bebeğin gelecekte sağlığını etkileyebilecek kromozom bozuklukları tespit edilebilmektedir. NIPT testi, gebeliğin 9. haftasından itibaren yapılmaktadır. Bebeğe ait genetik materyal, özel teknolojilerin yardımı ile incelenerek Down sendromu başta olmak üzere diğer trizomileri ve cinsiyet kromozom bozuklukları belirlenebilmektedir.

Türk Silahlı Kuvvetlerinin öncülüğünde uzun süren çalışmalar sonucunda Gülhane bünyesine kazandırılan bu teknoloji ile çocukluk çağında görülen bazı romatizmal hastalıkların da genetik tanısı konulabilmektedir."

"Tüm paydaşlar bir araya gelecek"

Nadir Hastalıklar Çalıştayı ile ilgili birim ve yetkili karar makamlarının bir araya gelebildiğini ifade eden Bilgiç, şöyle devam etti:

"Böyle bir etkinlikle ilgili birim ve yetkili karar makamlarının bir araya getirilmesi, konu hakkındaki birikim, sorunlar ve çözüm yollarının tartışılması, bir eylem planı oluşturulması hedeflenmektedir. Ülkemizde ve dünyada güncel ve büyük bir sağlık sorunu olan nadir hastalıklar ile ilgili yapılacak bugünkü etkinlik hem akademisyenler arasında iletişim sağlayacak hem de çalıştay sonunda karar vericileri yönelik etkin öneriler çıkacak" diye konuştu.

Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürü Nurullah Okumuş, nadir hastalıklarla karşılaşma oranlarının artmasının öngörüldüğünü söyledi. Bu nedenle nadir görülen hastalıklara yönelik çalışmalara ağırlık verileceğinin altını çizen Okumuş, "Bunun için tüm paydaşlar bir araya gelecek ve çalışmalar yapılacak" dedi.

Sosyal Güvenlik Kurumu Başkan Yardımcısı Orhan Koç ise Sağlıkta Dönüşüm Programı ile birlikte birçok alanda önemli mesafeler kat edildiğini belirterek, nadir hastalıklarla ilgili olarak da referans merkezlerinin ve hastanelerin kurulması için kurum olarak üstlerine düşen ne varsa yerine getirileceğini söyledi. Bu merkezlerin kurulabilmesi için ciddi bir hazırlık ve planlama yapılması gerektiğinin altını çizen Koç, bunun için çalıştaylar sonucunda elde edilen tespitlere göre hareket edileceğini bildirdi.

Aile ve Sosyal Politikalar Bakanlığı Engelli ve Yaşlı Hizmetleri Genel Müdürü İshak Çiftçi de bu kişilerin sosyal yaşamdan kopmadan hayatın içinde olabilmeleri gerektiğinin altını çizerek, bunun gerçekleştirebilmesi için tüm kurum ve sivil toplum kuruluşlarının, akademisyenlerin işbirliği içinde olması gerektiğini dile getirdi.