Dünya Nadir Hastalıklar Günü

İstanbul Üniversitesi (İÜ) İstanbul Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Bahaüddin Çolakoğlu, "Hastalığın teşhis ve tedavisinde nadir hastalık akla gelmezse hasta elimizden kayıp gidiyor" dedi.

İÜ İstanbul Tıp Fakültesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü ve Orphanet Türkiye işbirliğiyle "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" kapsamında düzenlenen sempozyumda konuşan Çolakoğlu, belirlenmesinde tanının çok önemli rol oynadığı nadir hastalıkların bazen 20-30 yıl teşhis edilemediğini söyledi.

Alerji alanında de nadir hastalıklarla mücadele ettiklerini dile getiren Çolakoğlu, "Örneğin Herediter Anjiyo Ödem. 50 bin ile 150 binde bir görülen hastalık, karın ağrılarıyla seyrediyor. Teşhis etme imkanı yok. Ameliyat olmuş vakalar bize geliyor. Ailede araştırdığımız zaman solunum yetmezliğinden dolayı vefat etmiş oluyor. Tekrar krize girmemesi için antialerjik tedavi uyguluyorsunuz fakat buna cevap vermiyor. Hastalığın teşhis ve tedavisinde nadir hastalık akla gelmezse hasta elimizden kayıp gidiyor" dedi.

Çolakoğlu, hastalıkların tanınabilirliğinin artmasıyla nadir hastalık olgusunun da akla gelebileceğini anlatarak, konuşmasını şöyle sürdürdü:

"Hasta size geldiğinde, anjiyo ödem tedavisi uygulandığında hastalar düzelmiyor. Teşhis edilme 20-30 yıl sürüyor. Tanınabilirliği yapıldığı zamanki bizim kliniğimizde teşhis edilmesi, tedavi edilmesi çok kolay. Her branş kendi nadir hastalığını iyi biliyor. Teşhis edip tedavi edebiliyor. Bu tür nadir hastalıkları tedavi, tanı için toplantılar, sempozyumlar yapılıyor. Hastayla ilgilenme başka, kitaplara bakmak çok başka. Birebir ilgilendiği zaman hatırdan çıkmaz. Bu toplantıyı yapan arkadaşlarıma teşekkürlerimi iletiyorum."

"Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişiklik gösterir"

İÜ Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek de nadir hastalıkların ülkeden ülkeye değişiklik gösterdiğini ve önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluşturduğunu ifade etti.

Bu hastalıkların özel nitelikle tanı, tedavi ve izlem güçlüklerine yol açtığına dikkati çeken Özbek, şöyle devam etti:

"Akraba evliliklerinin sık rastlandığı ülkemizde nadir hastalıklar da görülüyor. Bizim ülkemizde nadir hastalıklar konusunda yaşanan sorunlar bilgi birikimi ve uzman hekim azlığı, hastalık tedavilerinin çok pahalı olmasıdır. Nadir hastalıklar için ulusal sağlık planlarının 10 temel kapsamı arasında, bu hastalık türlerinde uzmanların eğitilmesi, hasta bakım kalitesinin arttırılması ve tedavi olanaklarına erişimin geliştirilmesi yer alıyor."

Sempozyuma İÜ İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay, PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, İÜ İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Yağız Üresin, Köln Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü Öğretim Üyesi Dr. Sebahattin Çırak da katıldı.