Tüp bebekte genetik tanı uygulamaları sağlıklı gebelik şansını artırıyor

Doç. Dr. Aktan, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) veya Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) yöntemi sayesinde sağlam embriyonun belirlenip anne adayına transfer edilmesiyle hastalık olasılığından arındırılmış bir gebelik elde edilebildiğini söyledi.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) veya Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) yöntemlerinin sadece tüp bebek tedavisi gören hastalara uygulanabileceğini kaydeden Özel Tınaztepe Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlu Hekimi Doç. Dr. Erdal Aktan, PGD veya PGS'nin embriyoların kromozomal olarak ya da bilinen bir genetik anormalliğinin var olup olmadığı tetkik edilerek, sağlam embriyoların seçilip, anne adayına transfer edilmesi işlemi olduğunu belirtti. Doç. Dr. Aktan şu bilgileri verdi:

"PGD veya PGS uygulamasının sadece tüp bebek programında tedavi gören hastalara uygulanmasının nedeni embriyoların laboratuvarda tetkikinin, sadece tüp bebek yöntemi esnasında mümkün olabilmesidir.

PGD, anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı adı verilen kromozomal bir anormalliğin saptanması durumunda ya da bilinen bir genetik hastalığa ait bir genetik mutasyonun saptanması durumunda önerilir. Anne ve baba adayında kromozomal ya da genetik bir bozukluğun varlığından şüphelenilmesi için tedavide tekrarlayan başarısızlıklar ve gebelik kayıpları sonrası çiftin kromozom analizlerinde anormallik saptanması veya bilinen bir genetik hastalıklı bir çocuğun doğumu veya yakın akrabanın varlığı nedeniyle söz konusu hastalığa neden olan genetik mutasyonun araştırılıp gözlenmiş olması gerekmektedir. Bu durumlarda çifte PGD işlemi uygulanarak kromozomal ya da genetik olarak sağlam embriyolar seçilip transfer edilerek söz konusu hastalık olasılığından arındırılmış bir gebelik elde edilebilir."

BAŞARISIZ TEDAVİLERDE DE UYGULANIYOR

PGS uygulamasının da teknik olarak tamamen aynı şekilde yapılmasına karşın, yapılma nedenlerinin farklı olduğunu anlatan Doç. Dr. Aktan, "Bu çiftlerde şüphelenilen ya da saptanmış olan bir kromozomal ya da genetik hastalık taşıyıcılığı yoktur. Bu açıdan tamamen sağlam anne baba adaylarıdırlar. PGS'nin başlıca önerilme nedeni, tekrarlayan tüp bebek tedavisi başarısızlıklarıdır. Normal şartlarda tüp bebek hastalarında, embriyoların gelişimlerine ve görünümlerine bakılarak transfer edilecek olanlar seçilmektedir. Bu şekilde seçilen embriyoların kromozomal olarak normal olma olasılığının da yüksek olduğu bilinmektedir. Buna bağlı olarak gebelik olasılığı, rastgele seçilmeye göre daha yüksek olur. İyi görünümde olan embriyolar arasında da kromozomal olarak anormal olanların bulunabileceği unutulmamalıdır. Nedeni bulunamayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerde ise PGS ile kromozom bozukluğu olan embriyo transfer riskini sıfıra indirmek başarıya katkıda bulunabilir" dedi.

GENETİK TANI İLE ORTAK ÇALIŞMA GEREKİYOR

PGD ve PGS amaçlı tüp bebek uygulamalarında IVF üniteleri ile genetik tanı laboratuvarlarının ortaklaşa çalıştığını ifade eden Özel Tınaztepe Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlu Hekimi Prof. Dr. Füsun Düzcan, "Söz konusu testler; anöploidi taraması amaçlı, translokasyon taşıyıcılığı gibi kromozomal bozukluklara ya da bilinen tek gen hastalıklarına yönelik olabildiği gibi HLA uyumu amaçlı ve hastaya özgü tek gen mutasyonlarına göre de planlanabilmektedir. Unutulmamalıdır ki PGD sadece çalışılan hastalık için sonuç vermektedir. Analiz sonucu sağlıklı bulunan ve aranan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmesi, düşük ya da hastalık taşıyan bebek doğurma riskini azaltarak anneyi sağlıklı bir gebeliğe hazırlamış olur" şeklinde konuştu.