Teşhis Ettiği Ender Hastalığı Doktorlara Anlattı

Erzurum Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bölümü Uzmanı Dr. Can Özlü, uzun bir süredir iç organlarda büyüme, enfeksiyon ve yüksek tansiyon şikayetiyle hastaneye müracaat eden ancak bir türlü hastalığına teşhis konulamayan Ramazan Özoltuluları muayene etti. Özoltulular'ın yapılan hematoloji ve genetik testleri sonucu dünyada ender görülen 'Gaucher' hastası olduğunu tespit eden Uzman Dr. Can Özlü, tedavisine başladı. Türkiye'de ender görülen bir vaka olduğu için hastalığın teşhisinin çok zor olduğunu belirten Dr. Can Özlü, hastanedeki doktorlara gaucher hastalığını ve nasıl tespit edileceğini anlattı.

Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne yıllardır çözülemeyen kemik ağrıları, kan değerlerinde bozukluk, dalak büyüklüğü şikayeti için gelen 30 yaşındaki bir hasta enfeksiyon hastalıkları bölümünden hematoloji kliniğine sevkedildi. Klinikteki görevli hekimlerle hastalığın teşhisi için tetkiklere başlayan uzman Dr. Can Özlü, hastalığın dünyada ender görülen 'Gaucher' olduğunu belirledi. Enzim eksikliği sebebiyle vücutta biriken maddelerin dışarı atılamaması sonucu karaciğer, dalak gibi organlara ve kemik yapısına zarar veren hastalığı teşhis eden Özlü ve arkadaşları hemen tedaviye başladı. 30 yaşındaki hastanın yıllardır kemik ağrıları, kan değerlerinde düşüklük ve dalak büyüklüğü şikayeti olduğunu, hastanelerde tetkikler yapılmasına rağmen tanı konulamadığını belirten Dr. Can Özlü, hematoloji servisinde hastalığın gaucher olduğunu belirlediklerini bildirdi. Hastanın tedavisine başladıklarını belirten Özlü, nadir hastalığın tedavisinin yıllık 1,5 milyon lira tutarında olduğunu belirtti.

HASTANE DOKTORLARINA GAUCHER HASTALIĞINI ANLATTI

Hematoloji Uzmanı Dr. Can Özlü, teşhis ettikleri 'Gaucher' hastalığını doktorlara tanıtmak için Bölge Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde bir konferans düzenledi. Türkiye'de 7-8 bin çeşit nadir hastalık çeşidi bulunduğunu ifade eden Özlü, bu hastalığa tanı konmasının çok zor olduğunu söyledi. Bu konuda toplum bilincini artırmak için çalıştıklarını anlatan Özlü, 30 yaşındaki gaucher hastasıyla ilgili bilgiler verdi. Çocuk yaşlardan beri gözden kaçan bir hasta olduğunu anlatan Özlü, Yıllardan beri devam eden kemik ağrıları, kan değerlerindeki bozukluk, dalak büyüklüğü sebebiyle tetkikler yapılmış ama tanı koyulamamış. Hasta bize yönlendirildiğinde yaptığımız tetkiklerde nadir görülen bir hastalık olduğunu belirledik ve tedavisine başladık. Gaucher, bir enzim eksikliği hastalığı. Enzim eksikliği sebebiyle vücutta birikmemesi gereken maddeler depolanarak karaciğer, dalak kemik gibi organlara zarar vermekte. Bu hastalık çocukluk çağından erişkin çağına kadar karşımıza çıkmakta. Bu hastalıkların çok zor farkına varılması sebebiyle toplumun daha fazla bilgiye ulaşmasını istiyoruz dedi.

Nadir hastalıklara tanı konulmasında doktorların dikkat etmesi gereken noktaları da anlatan Özlü, Nadir görülen hastalıklara tanı koymak çok zor. Ülkemizde 7-8 bin civanında nadir görülen hastalık çeşidi 5-6 milyon da hasta olduğunu tahmin ediyoruz. Ancak bu hastalıklara tanı koymak oldukça zor. Bir kaç klinik tarafından değerlendirildikten sonra tanısı konumayan vakalar göz önüne alınmalı, kronik hastalıklara sahip olduğu düşünülen hastalar değerlenrdirilmeli, hemotoloji ile ilgili kısımda kan tetkiklerinde problem olan hastalar kanamayla, enfeksiyonu geçmeyen hastalar, çeşitli organ büyüklüğü olan hastalar, patolojit problemi olan hastalar nadir görülen hastalıklar yönünden değerlendirilmeli diye konuştu.

UZMANLIKLARARASI İLETİŞİM YETERSİZLİĞİ

Nadir hastalıkların teşhisinde uzmanlıklar arası iletişim yetersizliğinin önemli bir sorun olduğuna dikkat çeken Özlü, şunları söyledi

Bu hastalıkların büyük bir kısmından tanı alınamıyor. Pek çok hastalık için halen cevaplanamamış halk sağlığı ihtiyaçları var. Uzmanlıklar zarası iletişim yetersizlikleri sözkonusu. Römotoloji, ortopedi, enfeksiyon, hematoloji öyküsü olan hastalar var. Bu braşlar arasındaki diyalog ve koordinasyonun artırılması gerekiyor. Bu hastalıklar onlarca yüzlerce hekime gidilmesine rağmen tanı konulması güç vakalar. Bu şekilde çok sayıda hekim gezen ancak tanı konmamış hastalarda nadir hastalıkları değerlerdirmemiz gerekiyor. Bu hastalıkların büyük bir kısmında tedavi seçenekleri var belli kısmında tedavi yetersizliği sürüyor. - Erzurum