Adıyaman Üniversitesi'nden Yeni Bir Bilimsel Araştırma

Adıyaman Üniversitesi tarafından 'Ailesel Akdeniz Ateşi'ne (FMF) Neden Olan MEditerranean FeVer (MEFV) Geni 10. Ekzon Majör Mutasyon Sıklığının ve Tiplerinin Belirlenmesi' araştırıldı.

Adıyaman Üniversitesi Sağlık Yüksekokulu Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Deniz Taşdemir Korkmaz, Adıyaman'da Ailesel Akdeniz Ateşi'ne neden olan MEditerranean FeVer (MEFV) Geni 10. Ekzon Majör Mutasyon Sıklığının ve Tiplerinin Belirlenmesi amacıyla bilimsel bir çalışma gerçekleştirdi. Yürütülen proje Adıyaman Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi (ADYÜBAP) tarafından desteklendi.

Ailesel Akdeniz Ateşi'nin (AAA), çoğu kez ateşle birlikte ortaya çıktığını ifade eden Yrd. Doç. Dr. Deniz Taşdemir Korkmaz, hastalığın ortalama 12-96 saat sürdüğünü ve kendiliğinden iyileşen ve belirsiz aralıklarla bir hafta ile bir yılda tekrarlayan bir hastalık olduğunu belirtti.

Yrd. Doç. Dr. Korkmaz araştırma sonuçları ile ilgili şunları söyledi:

"Hastalık otozomal resesif geçişli olup; Türkler (yüzde 7), Sefardik Yahudiler (yüzde 50), Ermeniler (yüzde 22) ve Araplar (yüzde 11) gibi, Akdeniz kökenli topluluklarda daha sık görülmektedir. Ülkemizde ise Ailesel Akdeniz Ateşi AAA'nin görülme sıklığı binde bir olarak bilinmektedir. Taşıyıcılık oranı ise yüzde 15-34 arasında değişiklik göstermektedir. Hastaların tanı konulduktan hemen sonra kolşisin adını verdiğimiz bir ilaçla tedaviye başlaması gerekmektedir. Aksi takdirde vücutta amyloid dediğimiz bir madde birikmekte ve bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenden dolayı hastalık hemen teşhis edilmeli ve hemen kolşisin tedavisine başlanmalıdır. Hastalığa neden olan gen MEFV geni olup ülkemizde en sık gözlenen mutasyonları Met680IIe, Met694Val, Val726Ala ve Met694Ile'dir. Adıyaman ilinin farklı ulustan milletleri barındırdığı bilindiği için çalışmamızda Ailesel Akdeniz Ateşi'ne (AAA) neden olan MEFV geninde bu sık gözlenen mutasyonların sıklığını araştırmayı amaçladık. Bu amaçla Adıyaman Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesine evlilik öncesi taramaya başvuru yapan ve rastgele seçilmiş 767 kişi ile görüşerekten tarama için vermiş oldukları kanların kullanımı için onay aldık ve çeşitli genetik teknikler kullanaraktan MEFV geninde sık rastlanılan mutasyonları taradık. Toplam 26 kişide mutasyona rastlanırken 22'sinin (yüzde 84,62) Adıyaman merkez, 2'sinin (yüzde 7,69) Kahta ve 2'sinin (yüzde 7,69) de Samsat ilçesine bağlı oldukları belirlendi. Mutasyonların tiplerine baktığımızda ise en sık gözlenen mutasyonun V726A mutasyonu olduğu ve M694V, M680I ve M694I mutasyonlarının bunu takip ettiği belirlendi.

Sonuç olarak Adıyaman ilinde MEFV geninde gözlenen 10. ekzon mutasyonlarından M694V, M680I, M694I ve V726A mutasyonlarına göre FMF taşıyıcılık oranının %3,75 olduğu ve hastalık oranının da 1/667 (yüzde 0,15) olduğu görüldü. Tabi ki şunu unutmamak gerek: Ailesel Akdeniz Ateşi'ne (AAA) neden olan mutasyonlar sadece bunlar değildir. Bu gende bugüne kadar 281 farklı mutasyon tanımlanmış ve bunların 81 tanesinin ekzon 10'da meydana geldiği belirtilmiştir. Belki Adıyamanlı halkında farklı mutasyonlar vardır. Bu nedenle Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) ön tanısı almış hastalarda farklı mutasyonların da taranması gerekmektedir.

Hastalığın Ülkemiz için en önemli özelliklerinden biri az bilinir olmasıdır. Halen tanısı konmamış ve hastalığın en son dönemi olan böbrek yetmezliği durumuyla başvuran hastalar olmaktadır. Sevindirici tarafı ise hastalığın bilinirliğinin hem bireyler hem de hekimler tarafından giderek artmakta olmasıdır. Bu nedenden dolayı belirli aralıklarla (1 hafta-1 yıl) 12-96 saat süren ateş, karın ağrısı ve eklem ağrıları şikayetleri olan bireylerin en kısa sürede bir romatoloji uzmanına görünmesinde fayda vardır."

Adıyaman Üniversitesi Sağlık Yüksekokulu Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Deniz Taşdemir Korkmaz, projeye desteklerinden dolayı Adıyaman Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Mustafa Talha Gönüllü'ye teşekkürlerini bildirdi. - ADIYAMAN