Dünyada 2 Kişide Görülen Kuzey Epilepsi Hastalığı Türkiye'de Ortaya Çıktı - Son Dakika
Güncel

Dünyada 2 Kişide Görülen Kuzey Epilepsi Hastalığı Türkiye'de Ortaya Çıktı

Dünyada 2 Kişide Görülen Kuzey Epilepsi Hastalığı Türkiye\'de Ortaya Çıktı

Türk bilim insanları, dünyada sadece Finlandiya'da 2 kişide tanı konulduğundan literatüre "kuzey epilepsi" olarak giren hastalığı, Türkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5 çocukta teşhis etti.

27.04.2016 13:54  Güncelleme: 14:57
Twitter'da Paylaş Facebook'da Paylaş WhatsApp'da Paylaş

Türk bilim insanları, 1995'te dünyada sadece Finlandiya'da 2 kişide tanı konulan ve bundan dolayı literatüre "kuzey epilepsi" olarak giren hastalığı, Türkiye'de ilk kez Kahramanmaraş'ta 5 çocukta teşhis etti.

DİLBER: NÖBETLER HASTALARDA KONUŞMA ZORLUĞUNA NEDEN OLUYOR

Kahramanmaraş'ta özel bir hastanede görev yapan Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, AA muhabirine yaptığı açıklamada, "sara" olarak bilinen "epilepsi" nöbetlerinin hastalarda yürüme ve konuşma zorluğuna neden olduğunu söyledi.

"HASTALIĞIN TANISI KONULAMADIĞINDAN KAN ÖRNEKLERİNİ ALIP İNCELEDİK"

Sara nöbeti geçiren ve hastalıklarına çözüm bulunamayan 5 çocuğun ailesinin kendilerine başvurduğunu dile getiren Dilber, "Hastalığın tanısı konulamadığı için kan örneklerini alıp laboratuvarda inceledik. Bilimsel çalışmamıza Necip Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Yavuz Şahin ve Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Doktor Olcay Güngör de katkı sağladı." dedi.



"TÜBİTAK DA DESTEK OLDU"

TÜBİTAK'ın da bilimsel çalışmaya destek olduğunu aktaran Dilber, hastalara çok gelişmiş genetik yöntemlerden biri olan "tüm ekzom analizi" yaptıklarını anlattı. Dilber, şöyle devam etti:

"FİNLER HARİCİNDE DÜNYANIN HİÇBİR YERİNDE GÖSTERİLEMEMİŞTİ"

"Hastalarımızın kanlarında daha önce bilinen bir genin dünyada yeni bir mutasyonunu saptadık. Kuzey epilepsi adı verilen bu hastalık daha önce sadece 1995'te Finlandiya'da 2 hastada tanımlanmıştı. Finler haricinde dünyanın hiçbir yerinde gösterilememişti. Biz de yeni mutasyonla bu genin hastalığını Türkiye'de ilk defa göstermiş olduk. Özellikle Kahramanmaraş şartlarında bunu göstermek ve başarmak bizim için çok önemliydi. Burada genetikçi Yavuz Şahin'in arkadaşımızın da çok katkısı oldu. Böylece hastanın tanımını yapmış olduk. Yani etrafta tanısız bir şekilde gezen hastaları tanımlamış olduk."

"BUNDAN SONRA ENİZM TEDAVİSİ UYGULANABİLİR"

Tanıyı koymanın tedavinin başlangıcı açısından önemli bir bölümünün halledildiği anlamına geldiğini ifade eden Dilber, genetik bir rahatsızlık bilindiği için bundan sonra tedaviye yönelik çalışmalar yapılacağını vurguladı. Dilber, kuzey epilepsi hastalarına bundan sonra gen ya da enzim tedavisi uygulanabileceğini söyledi.

TÜRKİYE BİRİNCİLİĞİ ÖDÜLÜ VERİLDİ

Tanı konulmasının hastalar için önemli olduğuna işaret eden Dilber, şunları söyledi:

"Böylece hastaların havale geçirmeleri, sara nöbetleri önlenecek, yürümeleri bozulmayacak, konuşmaları daha düzgün olacak. Yavaş yavaş yürümelerinin bozulması, konuşmalarının bozulması bu hastalarda olmayacak. Yani sebebini bildiğimiz için tedavisine daha iyi yöneleceğiz. Bu çalışmamız, tıp dünyasına önemli bir ışık olup hekimlerimize de örnek olacak. Bu çalışmamızın çok önemli olduğu görüldü. Geçtiğimiz günlerde Antalya'da yapılan Çocuk Nöroloji Kongresi'nde Türkiye birinciliği ödülü verildi. İnşallah önümüzdeki dönemde bu hastalık için ilaç tedavisinin geliştirilmesine yönelik çalışmalar yapılacaktır."

DİLBER: "ARTIK DOKTOR DOKTOR GEZMEYECEKLER"

Söz konusu hastaların artık doktor doktor gezmeyeceğine dikkati çeken Dilber, çalışmayı tıp dünyasıyla paylaşarak bilimsel açıdan iyi bir sonuç ortaya koyduklarına inandığını kaydetti.


Kaynak: AA

Son Dakika Güncel Dünyada 2 Kişide Görülen Kuzey Epilepsi Hastalığı Türkiye'de Ortaya Çıktı - Son Dakika

Sizin düşünceleriniz neler ?

  • Özgür Özel Bilkent Üniversitesi'nde Gençlerle Buluştu:
    20:33 Özgür Özel Bilkent Üniversitesi'nde Gençlerle Buluştu: "Bugün Bekâ Sorunu Her Dört Gençten Üçünün Bavulları Zihninde Toplamış Olmasıdır"

    CHP Genel Başkanı Özgür Özel, Bilkent Üniversitesi Sosyal Demokrasi Topluluğu’nca düzenlenen Gençlik Buluşması’nda; seçimlerde başarılı olmalarının üç nedeninin gençler, eşit temsil ve bilim olduğunu ifade etti. Özel, “Bir ülkenin gerçek sorunu o ülkenin gençlerinin dünyanın diğer ülkelerinde hayal kurmasıdır. Bugün bekâ sorunu her dört gençten üçünün  bavulları zihninde toplamış olmasıdır" dedi. Seçimlere genç bir ekiple gittiklerini belirten Özel, “Önümüzde açamadığımız devasa bir kapı vardı kale gibi. Siyasetin başarı kapısı bize kapalıydı. Bir cam tavan vardı başımızın üstünde yüzde 25’lik, kıramıyorduk, kıramıyoruz diye de artık zıplamıyorduk. O devasa siyaset kalesinin, kapalı başarı kalesinin üç anahtarı vardı. Tarihten mirastı. Emanetti. O üç anahtarı üç deliğe soktuk ve teker teker çevirdik. Siyasetin başarı kapısı açıldı” diye konuştu.

  • Karesi Belediyesi'nin 474 Milyon TL Borcu Açıklandı
    20:24 Karesi Belediyesi'nin 474 Milyon TL Borcu Açıklandı

    Balıkesir'de AK Parti'den CHP'ye geçen Karesi Belediyesi'nin yeni başkanı Mesut Akbıyık, belediyenin devam eden işler hariç 474 milyon 465 bin 117 lira 43 kuruş borcu olduğunu açıkladı.

  • Çin BM Daimi Temsilcisi: İsrail Refah'a saldırı planından vazgeçmelidir
    20:22 Çin BM Daimi Temsilcisi: İsrail Refah'a saldırı planından vazgeçmelidir

    Çin'in BM Daimi Temsilcisi Zhang Jun, BM Güvenlik Konseyi'nde yaptığı açıklamada, İsrail'in Refah'a saldırı planından vazgeçmesi gerektiğini belirtti. Zhang, nüfuz sahibi ülkelerin ateşkes için somut çaba göstermesi gerektiğini ifade etti. Ayrıca, İsrail'in Gazze'ye daha fazla yardım girmesi için geçişleri açması gerektiğini vurguladı. Zhang, Orta Doğu sorununun çözümünün iki devletli çözüm olduğunu söyledi.

  • Tokat'ta eğitime 1 gün ara verildi
    20:17 Tokat'ta eğitime 1 gün ara verildi

    5,6 büyüklüğünde depremin meydana geldiği Tokat'ta eğitime 1 gün ara verildi.

  • Atakaş Hatayspor, Bitexen Antalyaspor maçı hazırlıklarını sürdürdü
    20:15 Atakaş Hatayspor, Bitexen Antalyaspor maçı hazırlıklarını sürdürdü

    Atakaş Hatayspor, Trendyol Süper Lig'in 33. haftasında deplasmanda Bitexen Antalyaspor ile yapacağı maçın hazırlıklarını sürdürdü. Teknik direktör Volkan Demirel yönetiminde yapılan antrenmanda futbolcular dar alan çalışması gerçekleştirdi. Maç, 21 Nisan Pazar günü saat 19.00'da Corendon Airlines Park Antalya Stadı'nda oynanacak.


Advertisement