Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi Hastalara Umut Oldu

Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesinde 7 ay önce kurulan ve ücretsiz hizmet verilen Genetik Hastalıkları Tanı Merkezinde bugüne kadar 3 bin 500 genetik problem çözüldü.

Bakırköy Bölgesi Kamu Hastaneler Birliği Genel Sekreterliğinden yapılan açıklamada, ileri teknoloji kullanımı ve uzmanlık tecrübesi gerektirmesi nedeniyle genetik çalışmaların ancak belli büyük merkezlerde gerçekleştirilebildiği kaydedildi.

Pek çok vatandaşın genetik kökenli hastalıkların geç tespit edilmesi nedeniyle büyük sağlık sorunlarıyla karşı karşıya kaldığı aktarılan açıklamada, son dönemde teknolojinin de ilerlemesinin, genetik hastalıkların tespitinde yeni bir çığır açtığı belirtildi.

Bakırköy Kamu Hastaneleri Birliği Genel Sekreterliği bünyesinde dünya standartlarında yeni kurulan Genetik Hastalıkları Tanı Merkezinin pek çok hastaya umut olduğu vurgulanan açıklamada, her gün ortalama 100 test yapılan merkezde, 7 ayda 3 bin 500 hastaya ücretsiz hizmet verildiği bildirildi.

Açıklamada, kadınlarda sıklıkla görülen meme ve yumurtalık kanseri başta olmak üzere Akdeniz ateşi (FMF), Akdeniz anemisi (talasemi), down sendromu, pıhtılaşmaya yatkınlık, infertilite (kısırlık), ankilozon spondilit ve Behçet hastalığı gibi birçok genetik hastalığın tanısının konulduğu kaydedilerek, test raporunun ise genetik danışma eşliğinde sadece kişiye özel verildiği aktarıldı.

Açıklamada görüşlerine yer verilen merkezde görevli Uzman Doktor Fatma Ekici, hastaların Merkezi Hekim Randevu Sistemi ve Alo 182 üzerinden Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniklerine doğrudan randevu alabildiğini belirterek, hastalara, daha önce yaptırdıkları testlerle merkeze gelmelerini tavsiye etti.

Ekici, tanı merkezine başvuru için kişinin hasta olması gerekmediğine dikkati çekerek, şu bilgileri verdi:

"Ailesinden birinin hasta olması ve kendisinin de taşıyıcı olma ihtimalini değerlendirerek test yapıyoruz. Önceliğimiz, başvuranların yakınlarındaki hasta kişilere test yapmak. Hastayı sadece o anki durumuyla değil, öz geçmişi, diğer hastalıkları ve sülalesindeki hastalıklarla birlikte inceliyoruz. Sonrasında ise hangi hastalık için hangi testi yapacağımıza odaklanıyoruz. Sadece hastaları değil, hastanın akrabalarını da bir bütün olarak değerlendiriyoruz. Aslında o kişinin bütün sülalesi bizim hastamız oluyor. BRCA1-2 geninde mutasyon taşıyan birisinin bunu çocuklarına aktarma ya da bunun kardeşlerinde de bulunma ihtimali yüzde 50'dir. Bu durumda biz o hastayla yakın kan bağı bulunanlara şikayeti olsun olmasın BRCA testi yapıyoruz."

"Testler ücretsiz yapılıyor"

Uzman Doktor Bülent Uyanık da tanı merkezinde yapılan testlerin uygulanacak tedavi yöntemlerinde önemli olduğunu belirterek, şunları kaydetti:

"Her şey, hasta kişide meydana gelen genetik bozukluğu bulmakla başlıyor. Bunu tespit ettikten sonra tedavi yolları buna bağlı. Kadınlarda en sık görülen kanser türü meme kanseridir ve 8 kadından biri bu kansere yakalanıyor. Kadınlardaki meme kanserine yol açan risk faktörleri arasında, ailede birinci derecedeki yakınlarında meme kanserine rastlanması bulunuyor. BRCA1 ve BRCA2 genleri, kalıtımsal meme/yumurtalık kanseri sendromundan sorumlu genlerdir. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar kansere yakalanma oranını artırıyor."

Uzman Doktor Serhat Seyhan da genlerde mutasyon tespit edilmesi halinde tek tedavi yönteminin cerrahi operasyon olmadığını vurgulayarak, takiplerin artırılarak, ilaç tedavisiyle kanser olma riskinin azaltılabildiğini, hastanın isteği ve koşullara göre farklı tedavi yöntemlerinin uygulanabileceğini anlattı.

Seyhan, "Testlerle kişilerin bu hastalıklara yakalanma riskinin ne kadar olduğunu ve tedavi yöntemlerini belirliyoruz. Ayrıca genlerinde mutasyon tespit edilen hastaların kesinlikle kanser olması gibi bir durum söz konusu değil. Ama kansere yakalanma oranında ciddi bir artış olduğu görülüyor. Hasta ameliyat olmasa bile artık hayatını ona göre planlayabilir. Kişilerin hayatının planlanmasında önemli bir rol oynar." değerlendirmesinde bulundu.

Geçmişte genetik tanı amaçlı yurt dışına gönderilmek zorunda kalınan birçok testin bugün tanı merkezinde yapılabildiğini belirten Seyhan, merkezde her hastaya ücretsiz hizmet verildiğini bildirdi.