Küçük Ömer'in Yaşam Umudu Onay Bekleyen O İlaçlarda

MİLYONDA bir görülen ve henüz tedavisi olmayan Metakromatik Lökodistrofi (MLD) hastalığına yakalanan 6 yaşındaki Ömer Balık'ın ailesi, oğullarının hayata tutunabilmesi için büyük mücadele veriyor. Tedaviye yönelik başta Almanya olmak üzere bazı ülkelerde yapılan klinik çalışmaları ve onay aşamasında olan ilaçlar, ailenin en büyük umudu. Hastalıkla ilgili tıp dünyasındaki gelişmeleri yakından takip eden baba Ali Balık, "Almanya'da yapılan bir ilacın bu hastalığın tedavisinde kullanabileceği ve hastalığı tedavi etmese bile ilerlemeyi durdurmaya yönelik bir özelliği olduğunu öğrendik. Bir an önce Türkiye'ye gelmesini istiyoruz" dedi.

Bağcılar'da yaşayan Ali ve Sevda Balık çiftinin 2011'de dünyaya gelen oğulları Ömer Balık, bir buçuk yaşındayken denge bozukluğu şikayetiyle hastaneye götürüldü. İlk yapılan tetkiklerin ardından doktorlar aileye, küçük Ömer'in fizik tedaviyle 3 yaşına kadar iyileşeceğini söyledi. Ancak uzun bir süre fizik tedavi gören Ömer'in 3 yaşına geldiğinde hastalığında bir gerileme değil aksine ilerleme ortaya çıktı.

GEN TARAMASIYLA HASTALIK ANLAŞILDI

Bunun üzerine tekrar doktora götürülen küçük Ömer, bu kez gen taraması dahil, daha kapsamlı bir tetkikten geçirildi. Doktorlar, Ömer'e milyonda bir görülen ve dünyada henüz bir tedavisi bulunmayan MLD teşhisi koydu.

EVDE MAKİNELERE BAĞIMLI

Aradan geçen 3 yıl içinde hastalıkla birlikte Ömer'in vücut fonksiyonları da yavaş yavaş geriledi.  Ömer, ilk olarak yürüme, konuşma ve görme gibi yetilerini kaybetti ve yatağa düştü.  Ömer'e rahat nefes alması için bir oksijen makinası ile balgam sökmesi ve tıkanmayı önlemesi için de bir tane de aspire cihazı alındı. Gün içinde belirli zamanlarda bu cihazlar sayesinde Ömer'in rahatlaması sağlanıyor.

SON ALTI AYDIR HORTUM İLE BESİN VERİLİYOR

Son altı aydır ise burnundan mideye kadar uzanan bir hortum (sonda) ile besin alıyor. Hastalığa yakalandığında 14 kilogram olan küçük Ömer, bugün 10 kilogram'a kadar düştü. Odasında oksijen makinesi var. Geceleri rahat nefes alabilmesi için oksijen veriliyor.

AİLENİN ÇOCUKLARINI YAŞATMA ÇABASI

Bir lokantada garsonluk yapan baba Ali Balık ile ev hanımı eşi Sevda Balık, çocuklarının hayata tutunması için yoğun çaba gösteriyor. Aile, bir yandan çoçuklarının  tedavisi ve bakımıyla ilgilenirken, diğer yandan hastalıkla ilgili hem Türkiye'de hem yurtdışında araştırmalarda bulunuyor. Aynı zamanda hastalığa yakalanan Türkiye genelinde 15 çocuğun ailesiyle de irtibat kuran aile, bu ailelerle internet üzerinden mesajlaşma programı sayesinde sürekli iletişim halindeler.

"BU İLACIN BİR AN ÖNCE TÜRKİYE'YE GELMESİNİ İSTİYORUZ"

Oğluna MLD teşhisi konmasının ardından hastalıkla ilgili ve tedaviye yönelik neler yapabileceklerini öğrenmeye çalıştıklarını kaydeden baba Ali Balık, "Hastalığın tedavisinin olmadığı öğrendik. Sadece İtalya'nın Milano şehrinde bu hastalığa yönelik bir araştırma yapıldığını ve bunun deney aşamasında olduğunu öğrendik. Ama bu yarım kalmış. Şimdi Almanya'da bu hastalığa yönelik yeni bir çalışma olduğunu duyduk. Almanya'da yapılan bir ilacın bu hastalığın tedavisinde kullanabileceğini ve hastalığı tedavi etmese bile ilerlemeyi durdurmaya yönelik bir özelliği olduğunu öğrendik. Biz aileler, bu ilacın bir an önce Türkiye'ye gelmesini istiyoruz" diye konuştu.

"SAĞLIK BAKANLIĞINA YAZI YAZDIK"

"Bu hastalığın tedavisi yok ancak en azından ilerlemesini durdurabiliriz"  diyen Ali Balık, "Çocuğum gün geçtikçe eriyor. Kilo kaybı var. Görme ve yürüme fonksiyonlarını çoktan kaybetmişti. Şimdi yemeğini hortumla verebiliyoruz. Bu ilacın Türkiye'ye gelmesi konusunda BİMER (Başbakanlık İletişim Merkezi) 'e, CİMER  (Cumhurbaşkanlığı İletişim Merkezi)' e ve Sağlık Bakanlığı'na yazı yazdık.  Bir an önce bu ilaçlar gelirse bu çocuklar ölmez" ifadelerini kullandı.

"AKCİĞERLER SÜREKLİ ENFEKSİYON KAPIYOR"

Anne Sevda Balık ise hastalığın kendilerini çok yorduğunu belirterek, oğlunun günden güne erimesini çaresizlik içerisinde izlemenin üzüntüsünü yaşadığını söyledi. Balık, "Oğlumun akciğerleri sürekli enfeksiyon kapıyor. Bu ilaçların bir an önce Türkiye'ye de getirilmesini ve bizlere verilmesini istiyoruz.

MLD HASTALIĞI HAKKINDA

MLD, merkezi ve periferik sinir sisteminde ve çeşitli dokularda galaktoserebrosid sülfat ve diğer sülfatlı glikolipidlerin aşırı birikimi ile karakterize bir hastalık. Hastalık genellikle 18. ve 24. aylarda başlıyor. Başlangıç bulguları yürüme bozuklukları, gelişmede gecikme hipertoni ya da hipotoni. Birkaç ay veya yıl sonra motor işlevlerde ilerleyici kayıp, demans, tonik nöbetler ve zeka geriliği ortaya çıkıyor. Bunları ataksi ve spastitite izliyor. Devamında uygunsuz zamanlarda ağlama-gülme ve görme kaybı gelişiyor. Son olarak hastanın beyni ya da bilinçli yönetim merkezi devre dışı kalarak omurilik tarafından yönetiliyor. Bilinçli tepki vermezler sadece ağrılı uyaranlara refleks tepkiler veriyorlarr. Yaşama süresi 6 ila 20 yaşlar arası öngörülüyor

İLAÇLAR ONAY ALIR ALMAZ REÇETE EDİLECEK

Öte yandan Avrupa ülkeleri ve ABD'de hastalığın tedavisine yönelik çalışmalar devam ederken, özellikle Alman bilim adamlarının çalışmaları neticesinde bazı ilaçların onay aşamasına geldiği öğrenildi.  Bu ilaçlar onay alır almaz hastalara reçete edilebilecek.

- İstanbul