Gaucher Hastalığı, çocukluk ya da Yetişkinlik Döneminde Fark Edilir"

C¸ocuk Beslenme ve Metabolizma Dernegˆi Yo¨netim Kurulu Bas¸kanı Prof. Dr. Turgay Coşkun, "Gaucher hastalıgˆının belirtileri, Gaucher hu¨crelerinin vu¨cutta birikerek artmasına bagˆlı olarak ortaya c¸ıkmaktadır. Gaucher hu¨creleri genellikle dalak, karacigˆer ve kemik iligˆinde birikir. Belirtiler herhangi bir yas¸ta ortaya c¸ıkabilecegˆi gibi c¸ocukluk ya da yetis¸kinlik do¨neminde fark edilir." dedi.

Beşiktaş'ta bir otelde gerçekleştirilen Gaucher Sempozyumu'ndan sonra gazetecileri bilgilendiren Coşkun, Gaucher hastalarının dogˆru tes¸his ve tedaviye ulas¸masının yaklaşık 10 sene su¨rebildiğini söyledi.

Coşkun, Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaların dogˆru tes¸his alana kadar zorlu bir su¨recin beklediğine işaret ederek, düzenlenen sempozyumlarla farkındalığın arttırılması gerektiğine dikkati çekti.

Gaucher hastalıgˆının kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık olduğunu ifade eden Coşkun, "Hastalıgˆın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikligˆi veya go¨revini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikligˆi sonucunda, vu¨cudumuzun makrofaj denilen hu¨crelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hu¨crelerin organları, dokuları ve kemigˆi istila etmesi, sistemlerin is¸levlerinde aksamalara yol ac¸ar. Hastalık, hayatın herhangi bir do¨neminde ortaya c¸ıkan hafif ya da s¸iddetli belirti ve bulgularla kendini go¨sterir." diye konuştu.

Coskun, hastalıgˆının klinik bulguları konusunda bilgiler vererek, konuşmasını şöyle sürdürdü:

"Gaucher hastalıgˆının belirtileri, Gaucher hu¨crelerinin vu¨cutta birikerek artmasına bagˆlı olarak ortaya c¸ıkmaktadır. Gaucher hu¨creleri genellikle dalak, karacigˆer ve kemik iligˆinde birikir. Ancak lenf sistemi, akcigˆerler, deri, go¨z, bo¨brekler, kalp ve du¨s¸u¨k oranda merkezi sinir sistemi gibi digˆer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yas¸ta ortaya c¸ıkabilecegˆi gibi, genellikle ilk olarak c¸ocukluk ya da yetis¸kinlik do¨neminde fark edilir."

-"Belirtiler zararsız go¨ru¨nür için hasta ve hekimler s¸u¨phelenmez"

Prof. Dr. Turgay Cos¸kun, hastalıgˆın belirtileri hakkında üç farklı tipinin olduğunu belirterek, "Erken yas¸larda bas¸layan ve ilerleyen yas¸lara kadar degˆis¸en bulgular go¨zlemlenebilir. Belirtilerin c¸es¸idi ve s¸iddeti, bireylere go¨re degˆis¸kenlik go¨sterebilir. Bazı bireylerde yas¸lılık do¨nemine kadar herhangi bir belirti ortaya c¸ıkmaz, bazılarında ise c¸ocukluk do¨neminden itibaren hayati tehlike olus¸turabilecek bulgular gelis¸ebilir." dedi.

Gaucher hastalıgˆının, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmedigˆi takdirde zamanla ko¨tu¨les¸ebileceğini vurgulayan Coşkun, hastalığın belirtileri bas¸ka hastalıklarla benzerlik go¨sterebildigˆi için, dogˆru tes¸his konmasının ise çok uzun zaman alabileceğini dile getirdi.

Coşkun, eklem agˆrısı veya bacakların üst kısmında go¨ru¨len kemik agˆrısının, bu¨yu¨me ve gelis¸me agˆrısı olarak algılanabileceğini aktararak, şunları anlattı:

"Kırmızı kan hu¨crelerindeki ve pıhtılas¸madan sorumlu kan ku¨reciklerinin sayısındaki du¨s¸u¨s¸, ilk olarak kan hastalıgˆı s¸eklinde tanımlanabilir veya lo¨semi, lenfomayı c¸agˆrıs¸tırabilir. Belirtilerin zararsız go¨ru¨nmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir su¨re ilerleyen hastalıktan s¸u¨phelenmeyebilirler. Kesin tanı ic¸in kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir. Ayrıca hastalıgˆın belirtilerini de kanama ve morarmalar, kansızlık (anemi), çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz), kemik ve eklem agˆrıları, dalak ve karacigˆerde bu¨yu¨me sonucunda karında s¸is¸lik ve kanın pıhtılas¸ma hu¨crelerinde azalma (trombositopeni) şeklinde özetleyebiliriz."

"Hastaların bir gu¨nlu¨gˆe belirtilerini yazmaları, faydalı olabilir"

Prof. Dr. Gu¨lden Go¨kc¸ay da hastalıgˆın go¨ru¨lme sıklıgˆının, akraba evliligˆi olan toplumlarda daha yu¨ksek görüldüğünü söyleyerek, "Akraba evliligˆi oranlarının hala yüzde 25 dolaylarında seyrettigˆi u¨lkemizde, Gaucher prevelansının daha yu¨ksek olabilecegˆi tahmin ediliyor. O¨zellikle bu¨yu¨mede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karacigˆer bu¨yu¨mesi, kansızlık, kemik agˆrısı veya mino¨r travma ile gelis¸en kırıklar gibi belirtiler saptanan kis¸iye Gaucher testi yapılmalıdır." önerisinde bulundu.

Prof. Dr. Neslihan O¨nenli Mungan ise hastalıgˆın tedavisi konusunda bilgi vererek, şunları kaydetti:

"Gaucher hastalıgˆının tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme olmak u¨zere iki yo¨ntem uygulanmaktadır. Enzim yerine koyma tedavisiyle bu¨yu¨k bir ilerleme sagˆlanmıs¸tır. Bu tedavinin esası, vu¨cudun u¨retemedigˆi enzimin dıs¸arıdan verilmesidir. Tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlıgˆında, dalak, karacigˆer ve kemik semptomlarında belirgin iyiles¸meler sagˆlanabilmektedir. Gaucher hastalıgˆının tedavisinden mu¨mku¨n olan en yu¨ksek faydayı sagˆlamak ve hastalıgˆın ilerlemesini o¨nlemek ic¸in damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve du¨zenli olarak sorumlu hekimin belirledigˆi aralıklarla alınması gerekmektedir.

Madde eksiltme tedavisi dedigˆimiz yo¨ntemde ise enzimin is¸leyecegˆi madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yo¨ntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadıgˆı hastalarda o¨nerilmektedir. Enzim tedavisinin erken bas¸lanması birc¸ok destek tedavisi ihtiyacını ortadan kaldırmıs¸tır. Hastaların kendi kis¸isel bakımı konusunda so¨z sahibi olması ic¸in, tedaviye geldiklerinde tu¨m s¸ikayetlerini bildirmeleri o¨nemlidir çünkü bu s¸ikayetlerle ne sıklıkla ve hangi s¸iddetle kars¸ılas¸tıklarını da eklemeleri gerekmektedir. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da gu¨ncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabilecegˆi en uygun anlardır. Hastaların bir gu¨nlu¨gˆe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuc¸lar elde etmeleri ic¸in c¸ok faydalı olabilir."

Konuşmalardan sonra bir Gaucher hastasının annesi olan Kadriye Biricik, hastalığın teşhisi, tedavi süreci ve yaşadıkları zorluklarla ilgili bilgi verdi.