İnsan Hakları Komisyonu nadir hastalıklardaki sorunları dinledi

Türkiye Büyük Millet Meclisi (TBMM) İnsan Hakları Komisyonu, ALS, SMA ve nadir hastalıklara ilişkin kurulan derneklerin sorunlarını ve uzmanların çözüm önerilerini dinledi.

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Seza Özen, dünyada nadir hastalığı bulunan 7 milyon kişinin olduğunu söyledi. Bu çerçevede, akraba evliliğine karşı bilinçlendirmenin önemine dikkati çeken Özen, doktorların da bu konudaki farkındalığının az olduğunu vurguladı.

Nadir hastalıkların tanısı için gerekli kitlerin çok pahalı olduğunu ifade eden Özen, "İlaçlarımızı kendimiz yapmamız için veri ve örnek depolamaya ihtiyacımız var. Mükemmeliyet merkezlerine ihtiyacımız var." dedi.

Özen, erken tanı ile hastaya iyi bir hayat kalitesi verilebileceğinin altını çizerek, "Farkındalık önemli. Kamu spotlarıyla vatandaşın bilinçlendirmesi lazım. Hasta sayısı yükü çok fazla. Ulusal nadir hastalık kayıt sistemine gitmek lazım. Biyobankaların, SGK ile tanı ve tedavi için özel anlaşmaların yapılabilmesi lazım." diye konuştu.

Fenilketonüri (PKU) Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, her yıl 200 bebeğin bu hastalıkla dünyaya geldiğini ifade etti. Bu hastalığı taşıyan kişilerin özel bir diyet yapması gerektiğine işaret eden Atakay, bu özel gıdaların daha pahalı olduğunu hatırlattı. Bu tür gıdaların yerli üreticiyle üretilebileceğini belirten Atakay, bu tür ürünlere bazı muafiyetin getirilmesiyle fiyatların aşağı inebileceğini söyledi.

Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği Başkanı Kamil Hamidullah ise bu tür nadir hastalıkların, dernek yeri bulmakta sıkıntı yaşadığını açıkladı. Belediyelerin bu tür derneklere yer sağlayabileceğini belirten Hamidullah, nadir hastalıklar polikliniğinin kurulmasını istedi. Nadir hastalıkları taşıyan kişilerin, ilaçlarını SGK vasıtasıyla alabildiğini ifade eden Hamidullah, bu ilaçları kullanmak için gerekli aparatların ise medikal sektör tarafından satıldığının, fiyatların çok pahalı olduğunun altını çizdi.

Yüzümle Mutluyum Derneği Başkanı Emre Erdal da kızı Elif'in Treacher Collins Sendromu ile doğduğunu söyledi. Kurdukları dernek sonrasında bu hastalığı yaşayan çocukların aileleriyle bir araya geldiklerini anlatan Erdal, ailelerin, çocuklarıyla alay edilmesin diye çocuklarını parka bile götürmekten kaçındığını söyledi. Okulda çocukların, bu hastalığı olan çocuklara akran zorbalığı uyguladığını dile getiren Erdal, okullarda çocuklara farklılıklara saygı dersi verilmesini talep etti.

Erdal, okulların bile bu tür hastalığı olan çocukları kayıt etmekten kaçındığını vurguladı. Öz geçmişlere fotoğraf eklenmemesi gerektiğini belirten Erdal, kişinin fiziksel görüntüsü nedeniyle değil yetenekleri nedeniyle işe alınması gerektiğini kaydetti.

Yüzümle Mutluyum Derneği Temsilcisi Zeynep Çakır ise avukat olarak görev yaptığını ancak kendisine bazı kişilerin "bu yüzle avukatlık yapamazsın" tavsiyesinde bulunduğunu ifade etti. Şu anda yüksek lisans yaptığını anlatan Çakır, nadir hastalıklar için araştırma komisyonu kurulmasını istedi.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Tıbbi ve Cerrahi Retina Birimi Başkanı Başkanı Prof. Dr. Emin Özmert ise yapay görme ve biyonik göz konusunda gelinen noktayı anlattı. Görme sorunu yaşayan hastalar için bir veri tabanı oluşturulması gerektiğini belirten Özmert, 0-3 yaş grubu hastaların mevcut durumunun geliştirilebileceğine işaret etti.

Özmert, az gören kişilere eğitim verilmesi halinde akademik başarının yüksek olacağının altını çizerek az gören hastalar için yerli ve milli çözümler düşündüklerini, ASELSAN ile Roketsan'ın kapısını çaldıklarını ancak olumlu cevap alamadıklarını dile getirdi.

Tıbbı Genetik Derneği Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün, genetik hastanesinin kurulmasını istedi. Çok sayıda numunenin genetik test için yurt dışına gönderildiğini hatırlatan Ergün, cumhurbaşkanlığının derneklerinden bu konunun araştırılması talebinde bulunduğunu açıkladı.

Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu da bu hastalığı taşıyan çocukların, beden eğitimi derslerinde sınıflarında tek başına bırakıldığını söyledi. Söz konusu çocukların kaslarını rahat kullanamadığını anlatan Köseoğlu, bu çocuklara sınavlarda daha fazla süre verilmesi gerektiğini dile getirdi.

Toplantının sonunda komisyon üyeleri, gündemlerinde olan SMA, ALS gibi hastalıkları taşıyan ve acil ilaç sorunları çözülen çocuklardan Ankara'da tedavi görenler varsa onların ziyaret edilmesini önerdi.

TBMM Sağlık Komisyonu Başkanı Ahmet Demircan da bu önerinin hayata geçirilebileceğini söyledi.