Nadir Görülen Hastalığına 15 Yıl Sonra Tanı Konuldu

İSMAİL HAKKI DEMİR - Kahramanmaraş'ta doğuştan anomalileri bulunan ve 15 yıl boyunca spastik denilen çocuğa, dünyada nadir görülen "Michels sendromu" genetik tanısı konuldu.

Kahramanmaraş'ta yaşayan Sadettin ve Dilek Atasoy çifti, 2000 yılında ilk çocukları Hakan'ı kucaklarına aldı. Akraba evliliği yapan çift, Hakan ismini verdikleri çocuklarının ilerleyen yaşlarında yürüme, konuşma ve işitme sorunları olunca hastaneye başvurdu.

Kentte çocuğun sorunlarına çözüm bulamayan aileye, teşhis ve tedavi için gittikleri çevre illerdeki hastanelerde çocuklarının spastik engelli olduğu söylendi.

Oğullarının tedavisi için Necip Fazıl Şehir Hastanesine de başvuran aile, Tıbbi Genetik Uzmanı doktor Yavuz Şahin sayesinde çocuklarının aslında dünyada nadir görülen bir hastalıkla mücadele ettiğini öğrendi.

Doktor Şahin, yaptığı detaylı muayene ve incelemenin ardından 15 yaşındaki Hakan Atasoy'a, dünyada rapor edilen "Michels sendromu" klinik tanısını koydu.

Hastadan alınan DNA örneğinden yapılan genetik analiz sonucu, söz konusu tanı genetik tanıyla da doğrulandı.

"Birden fazla bulgu akla genetik hastalıkları getiriyor"

Doktor Yavuz Şahin, AA muhabirine yaptığı açıklamada, bu zamana kadar spastik engelli olduğu düşünülen hastası Hakan Atasoy'a 15 yıl sonra dünyada ender görülen "Michels sendromu" teşhisinin konulduğunu söyledi. Şahin, "Bu vakalarda birden fazla bulgu bir araya getirildiği zaman bizim aklımıza bazı genetik hastalıklar gelir. Toplumda az görülen zeka geriliği, yürüme ve konuşma güçlüğü yapan, zihinsel ve gelişimsel beceriler gelişmeyen bu tarz hastalıkların tanısını koymak çok elzem oluyor" dedi.

Hakan Atasoy'daki bulguları bir arayı getirdiklerinde aklına bazı hastalıkların geldiğini anlatan Şahin, Atasoy'a ilk uyan klinik bulgunun  "Michels" denilen hastalık olduğunu belirtti.

"Akraba evliliği neden oldu"

Atasoy'daki durumun "Michels"e uyan yönleri ortaya çıktığı zaman bununla alakalı DNA genetik testini yaptıklarını dile getiren Şahin, şunları kaydetti:

"Yapılan test sonucunda klinik tanıyı doğrulayan genetik tanıyı da gösterdik. Michels sendromu olduğu ortaya çıktı. Bu genetik tanının nedeni içinde anne babayı inceledik. Anne babada bu durumun taşındığını ve çocuklarına geçirdiklerini gördük. Akraba evliliğinin neden olduğu bir hastalık ortaya çıktı. Zaten hastalığın kendi kalıtım durumu da buna uygundu. Tanı bu şekilde konulmuş oldu."

Şahin, toplumda genetik polikliniklerin henüz yeni yeni oturan şeyler olduğunu belirterek, zeka geriliği olan, geç yürüyen, geç konuşan ve toplumda spastik denilen çocuk gruplarının bir genetik polikliniğe gözükmesinde fayda olduğunu söyledi.

Atasoy'un hastalığının nadir görüldüğünü vurgulayan Şahin, "Dünyada tüm hekimlerin buluşlarını paylaştığı ve nadir görülen hastalıkları rapor ettiği, literatürde önemli bir yeri bulunan bilimsel site pubmed'in sonuçlarına göre Michels sendromu dünyada şu ana kadar 33 vaka rapor edilmiş nadir bir hastalık. Dünyanın hangi ülkesinden olduğu bilinmiyor. Böyle bir veri yok" dedi.

Bu hastalıkların tedavisinin olmadığını dile getiren Şahin, şöyle devam etti:

"Ailenin tekrar çocuk sahibi olmaya kalktığında sağlıklı bir evlada sahip olmasını sağlamak ciddi önem arz ediyor. Çünkü bu aileler, kendileri vefat ettiğinde geride engelli çocuklarına bakabilecekleri sağlıklı kardeş istiyorlar. O yüzden sağlıklı kardeş sağlayabilmek için önce teşhis, sonrasında gebeliğin planlaması büyük önem arz ediyor. Bu tarz çocukların en büyük desteği bizim için özel eğitim almalarıdır. Özel eğitimde belirli bir noktaya gelebiliyorlar."

Anne Dilek Atasoy, 15 yıl boyunca çok zorluklar yaşadıklarını söyledi.

Çocuğun rahatsızlığına tanı konulamadığını ifade eden Atasoy, "Kafasında alın kemiğinde büyüme var. Ondan ameliyat ettirdik. Adana'ya gittik. Yürümesi, konuşamaması ve duyamaması bizi çok üzüyordu. Bunun nedenlerini araştırdık. Teşhis için çok uğraştık fakat bize spastik dediler. Bugüne kadar getirdik ama hala sıvıyla besliyoruz. Yavuz hocam oğluma teşhis koydu. Biz onu hep korumaya, ihtiyaçlarını gidermeye devam edeceğiz" dedi.