Nadir Görülen Hastalığına 15 Yıl Sonra Tanı Konuldu - Son Dakika
Güncel

Nadir Görülen Hastalığına 15 Yıl Sonra Tanı Konuldu

GÖRÜNTÜ DÖKÜMÜ: - Doktor Yavuz Şahin'in Hakan Atasoy'u muayene etmesi- Şahin'in konuşması- Anne Dilek Atasoy'un konuşması- Hakan Atasoy'un anne ve babası ile diyaloğu Nadir görülen hastalığına 15 yıl sonra tanı konuldu- Kahramanmaraş'ta 15 yıl boyunca spastik engelli olduğu belirtilen çocuğa, dünyada nadir görülen "Michels sendromu" genetik tanısı konuldu- Necip Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Şahin: - "Anne babadan bu durumun taşındığını ve çocuklarına geçirdiklerini gördük. Akraba evliliğinin neden olduğu bir hastalık ortaya çıktı"- Anne Atasoy: - "Teşhis için çok uğraştık fakat bize spastik dediler.

04.12.2015 13:17
Twitter'da Paylaş Facebook'da Paylaş WhatsApp'da Paylaş

GÖRÜNTÜ DÖKÜMÜ: - Doktor Yavuz Şahin'in Hakan Atasoy'u muayene etmesi- Şahin'in konuşması- Anne Dilek Atasoy'un konuşması- Hakan Atasoy'un anne ve babası ile diyaloğu Nadir görülen hastalığına 15 yıl sonra tanı konuldu- Kahramanmaraş'ta 15 yıl boyunca spastik engelli olduğu belirtilen çocuğa, dünyada nadir görülen "Michels sendromu" genetik tanısı konuldu- Necip Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Şahin: - "Anne babadan bu durumun taşındığını ve çocuklarına geçirdiklerini gördük. Akraba evliliğinin neden olduğu bir hastalık ortaya çıktı"- Anne Atasoy: - "Teşhis için çok uğraştık fakat bize spastik dediler. Bugüne kadar getirdik ama hala sıvıyla besliyoruz" İSMAİL HAKKI DEMİR - Kahramanmaraş'ta doğuştan anomalileri bulunan ve 15 yıl boyunca spastik denilen çocuğa, dünyada nadir görülen "Michels sendromu" genetik tanısı konuldu.Kahramanmaraş'ta yaşayan Sadettin ve Dilek Atasoy çifti, 2000 yılında ilk çocukları Hakan'ı kucaklarına aldı. Akraba evliliği yapan çift, Hakan ismini verdikleri çocuklarının ilerleyen yaşlarında yürüme, konuşma ve işitme sorunları olunca hastaneye başvurdu.Kentte çocuğun sorunlarına çözüm bulamayan aileye, teşhis ve tedavi için gittikleri çevre illerdeki hastanelerde çocuklarının spastik engelli olduğu söylendi.Oğullarının tedavisi için Necip Fazıl Şehir Hastanesine de başvuran aile, Tıbbi Genetik Uzmanı doktor Yavuz Şahin sayesinde çocuklarının aslında dünyada nadir görülen bir hastalıkla mücadele ettiğini öğrendi.Doktor Şahin, yaptığı detaylı muayene ve incelemenin ardından 15 yaşındaki Hakan Atasoy'a, dünyada rapor edilen "Michels sendromu" klinik tanısını koydu.Hastadan alınan DNA örneğinden yapılan genetik analiz sonucu, söz konusu tanı genetik tanıyla da doğrulandı. - "Birden fazla bulgu akla genetik hastalıkları getiriyor"Doktor Yavuz Şahin, AA muhabirine yaptığı açıklamada, bu zamana kadar spastik engelli olduğu düşünülen hastası Hakan Atasoy'a 15 yıl sonra dünyada ender görülen "Michels sendromu" teşhisinin konulduğunu söyledi. Şahin, "Bu vakalarda birden fazla bulgu bir araya getirildiği zaman bizim aklımıza bazı genetik hastalıklar gelir. Toplumda az görülen zeka geriliği, yürüme ve konuşma güçlüğü yapan, zihinsel ve gelişimsel beceriler gelişmeyen bu tarz hastalıkların tanısını koymak çok elzem oluyor" dedi.Hakan Atasoy'daki bulguları bir arayı getirdiklerinde aklına bazı hastalıkların geldiğini anlatan Şahin, Atasoy'a ilk uyan klinik bulgunun "Michels" denilen hastalık olduğunu belirtti.- "Akraba evliliği neden oldu"Atasoy'daki durumun "Michels"e uyan yönleri ortaya çıktığı zaman bununla alakalı DNA genetik testini yaptıklarını dile getiren Şahin, şunları kaydetti: "Yapılan test sonucunda klinik tanıyı doğrulayan genetik tanıyı da gösterdik. Michels sendromu olduğu ortaya çıktı. Bu genetik tanının nedeni içinde anne babayı inceledik. Anne babada bu durumun taşındığını ve çocuklarına geçirdiklerini gördük. Akraba evliliğinin neden olduğu bir hastalık ortaya çıktı. Zaten hastalığın kendi kalıtım durumu da buna uygundu. Tanı bu şekilde konulmuş oldu."Şahin, toplumda genetik polikliniklerin henüz yeni yeni oturan şeyler olduğunu belirterek, zeka geriliği olan, geç yürüyen, geç konuşan ve toplumda spastik denilen çocuk gruplarının bir genetik polikliniğe gözükmesinde fayda olduğunu söyledi.Atasoy'un hastalığının nadir görüldüğünü vurgulayan Şahin, "Dünyada tüm hekimlerin buluşlarını paylaştığı ve nadir görülen hastalıkları rapor ettiği, literatürde önemli bir yeri bulunan bilimsel site pubmed'in sonuçlarına göre Michels sendromu dünyada şu ana kadar 33 vaka rapor edilmiş nadir bir hastalık. Dünyanın hangi ülkesinden olduğu bilinmiyor. Böyle bir veri yok" dedi.Bu hastalıkların tedavisinin olmadığını dile getiren Şahin, şöyle devam etti: "Ailenin tekrar çocuk sahibi olmaya kalktığında sağlıklı bir evlada sahip olmasını sağlamak ciddi önem arz ediyor. Çünkü bu aileler, kendileri vefat ettiğinde geride engelli çocuklarına bakabilecekleri sağlıklı kardeş istiyorlar. O yüzden sağlıklı kardeş sağlayabilmek için önce teşhis, sonrasında gebeliğin planlaması büyük önem arz ediyor. Bu tarz çocukların en büyük desteği bizim için özel eğitim almalarıdır. Özel eğitimde belirli bir noktaya gelebiliyorlar."Anne Dilek Atasoy, 15 yıl boyunca çok zorluklar yaşadıklarını söyledi.Çocuğun rahatsızlığına tanı konulamadığını ifade eden Atasoy, "Kafasında alın kemiğinde büyüme var. Ondan ameliyat ettirdik. Adana'ya gittik. Yürümesi, konuşamaması ve duyamaması bizi çok üzüyordu. Bunun nedenlerini araştırdık. Teşhis için çok uğraştık fakat bize spastik dediler. Bugüne kadar getirdik ama hala sıvıyla besliyoruz. Yavuz hocam oğluma teşhis koydu. Biz onu hep korumaya, ihtiyaçlarını gidermeye devam edeceğiz" dedi.

Nadir Görülen Hastalığına 15 Yıl Sonra Tanı Konuldu
Kaynak: AA

Son Dakika Güncel Nadir Görülen Hastalığına 15 Yıl Sonra Tanı Konuldu - Son Dakika

Sizin düşünceleriniz neler ?

  • Aydın'da kermeste yemek zehirlenmesi: 32 öğrenci tedavi altına alındı
    21:08 Aydın'da kermeste yemek zehirlenmesi: 32 öğrenci tedavi altına alındı

    Aydın'da Mustafa Kiriş Ortaokulu'ndan 32 öğrenci, kermeste yedikleri tavuk pilavdan zehirlendikleri şüphesiyle tedavi altına alındı. Öğrencilerin hayati tehlikesi bulunmamaktadır.

  • İstanbul Havalimanı, Skytrax tarafından dünyanın en iyi 10 havalimanından biri seçildi
    21:03 İstanbul Havalimanı, Skytrax tarafından dünyanın en iyi 10 havalimanından biri seçildi

    İstanbul Havalimanı, Skytrax tarafından düzenlenen 'Dünya Havalimanları Ödülleri 2024'te dünyanın en iyi 10 havalimanından biri seçildi. Ayrıca, 'Dünyanın En İyi Havalimanı Yemek Hizmetleri' ve 'Güney Avrupa'nın En İyi Havalimanı' ödüllerine de layık görüldü. İGA İstanbul Havalimanı, bu başarıyı yatırımlar ve projelerle elde ettiğini belirterek, misafirlerine ve çalışanlarına teşekkür etti.

  • Tokat ve Yozgat'a AFAD personeli ve araç sevk edildi
    21:02 Tokat ve Yozgat'a AFAD personeli ve araç sevk edildi

    Tokat'ın Sulusaray ilçesinde meydana gelen 5,6 büyüklüğündeki depremin ardından Amasya'dan 12 AFAD personeli ve 3 araç, Tokat ve Yozgat illerine görevlendirildi. Tokat iline 2 idareci, 5 arama kurtarma teknisyeni ve 2 tam donanımlı araç, Yozgat iline ise 5 arama kurtarma teknisyeni ve 1 tam donanımlı araç sevk edildi. Amasya İl Afet ve Acil Durum Müdürlüğü'nden toplamda 12 personel ve 3 araç, depremin etkilediği bu iki ilde görev yapacak.

  • Gölcük Platformu Üyeleri Bolu Belediyesi Meclisi'ni Protesto Etti
    21:02 Gölcük Platformu Üyeleri Bolu Belediyesi Meclisi'ni Protesto Etti

    Bolu'da Gölcük Tabiat Parkı sınırları içerisinde yapılan bungalovların kiraya verilmesi kararına karşı çıkan Gölcük Platformu üyeleri, Bolu Belediyesi Meclisi'nde protesto eylemi gerçekleştirdi.

  • Diyarbakır'da 'Başyapıtların İzinde' adlı resim sergisi açıldı
    20:59 Diyarbakır'da 'Başyapıtların İzinde' adlı resim sergisi açıldı

    Diyarbakır Müzesi ve özel bir okulun ortaklığı ile Dünya Sanat Haftası kapsamında müze bahçesinde yaklaşık 50 eserin yer aldığı resim sergisi sanatseverlerle buluştu. Sergide, dünyaca ünlü ressamların yanı sıra öğrencilerin yaptığı resimler de sergilendi. Sergi, 18-21 Nisan tarihleri arasında ziyaretçilere açık olacak.

  • Tokat'taki deprem Kayseri'yi de salladı
    20:54 Tokat'taki deprem Kayseri'yi de salladı

    Tokat'ın Sulusaray ilçesinde meydana gelen 5.6 büyüklüğündeki deprem, Kayseri'de de hissedildi. Deprem, saat 18.11'de Sulusaray ilçesinde kaydedildi ve 5.9 kilometre derinlikte gerçekleşti. Kayseri'de vatandaşlar güvenli alanlara geçmek için evlerini ve dükkanlarını boşalttı.


Advertisement