Fenilketonüride Erken Tanı Önemli

Sivas Halk Sağlığı Müdürü Levent Sağlam, fenilketonüri hastalığında erken tanının önemli olduğunu bildirdi.

Sağlam, Fenilketonüri Haftası nedeniyle yaptığı açıklamada, fenilketonürinin, anne ve babadan kalıtım yoluyla geçebilen bir hastalık olduğunu belirtti.

Çocukta hastalık oluşması için hem anne hem de babadan bozuk gen alması gerektiğine işaret eden Sağlam, "Fenilketonüri hastalığı olan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemezler. Buna bağlı olarak proteinli gıda ile beslendiklerinde kan ve vücut sıvılarında fenilalanin isimli maddenin seviyesi yükselir." ifadesini kullandı.

Bu maddenin çocuğun beyin hücrelerini harap ettiğini ve buna bağlı olarak çocukta ileri derecede zeka özürü oluştuğunu aktaran Sağlam, şunları kaydetti:

"Ayrıca sinir sistemini ilgilendiren başka belirtiler de görülür. Bu belirtiler ilk birkaç ayda fark edilemez. Ancak tedavi almayan çocukta gelişme 2. aydan itibaren gecikir. 5. ve 6. aylardan sonra oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler yaşıtlarından farklı olarak gelişmez. Baş çevreleri daha küçük kalır ve sık sık havale geçirirler. Kusma, aşırı el-kol ve baş hareketleri, idrar ve terin küf kokması gibi belirtiler görülür. Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilir, zeka geriliği önlenebilir.

Tedavide amaç kan ve vücut sıvılarında fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaktır. Bunun için özel diyet tedavisi yapılmalıdır. Görüldüğü üzere bebek beyni etkilenmeden erken tanı ve tedavi şarttır. Bu amaçla sağlık kurumlarımızda tüm yeni doğanlarımızdan doğumdan 48-72 saat geçtikten sonra özel filtre kağıtlarına topuk kanı alınmaktadır."

Çocukların sağlığı konusunda anne ve babaların üzerine düşen görevi yerine getirmeleri gerektiğini kaydeden Sağlam, ebeveynlerden çocuklarını aile hekimlerine götürerek tarama yaptırmalarını istedi.