Hemofili-A Hastalarına İyi Haber

EFSUN YILMAZ - ABD'de yapılan kongrede alınan başarılı sonuçları açıklanan, doğumsal faktör eksikliği nedeniyle hayat boyu ilaç kullanmak zorunda olan hemofili A hastalarının şifa bulmasını sağlayacak gen tedavisinin Türkiye'deki klinik çalışmaları Ege Üniversitesi (EÜ) bünyesindeki merkezde yürütülecek.

EÜ Çocuk Hastanesi Hematoloji Bölümü Sorumlu Hekimi Prof. Dr. Kaan Kavaklı, AA muhabirine yaptığı açıklamada, hemofili hastalığının hayat boyu süren genetik geçişli önemli bir kan hastalığı olduğunu hatırlattı.

Türkiye'de 6 bin hemofili hastasının kanamalardan korunmak veya tedavi çin düzenli ilaç kullandığını aktaran Prof. Kavaklı, bunlardan 5 bininin hemofili-A (faktör 8 eksikliği), bininin ise hemofili-B (faktör 9 eksikliği) hastası olduğunu belirtti.

Genetik hemofili hastalarında, karaciğerden "pıhtılaşma faktörü" salınımında sorun olduğunu vurgulayan Kavaklı, "Pıhtı sağlam oluşamadığı için kas ve eklemlerde iç kanamalarla seyreden bu hastalıkta aslında gen tedavisi yakın gelecekteki tek kesin tedavi şekli olarak biliniyordu. Günümüzde hemofili tedavisi arasında sayılmakla birlikte haftada 2-3 kez ve hayat boyu damar yolundan faktör 8 veya faktör 9 adlı biyolojik ürünlerin uygulanması önemli zorluklar ortaya çıkarıyor." dedi.

Hastalığın kişiye ve topluma önemli yükler getiren sorun olduğuna işaret eden Kaan Kavaklı, SGK'nın her yıl bu hastaların tedavisinde kullanılan ilaçlar için yaklaşık 500 milyon dolar ödediğini vurguladı.

Hastalıkta gen tedavisi

Hemofili hastalığına yönelik gen tedavisi konusunda 20 yıldır hayvan deneyleri gerçekleştirildiğini anlatan Prof. Kavaklı, 2011 yılında İngiliz ve Amerikalı bilim adamlarının ilk kez hemofili-B'de gen tedavisinden başarılı sonuçlar elde ettiklerini belirtti.

Geliştirilen tedavi sayesinde hastaların tamamen iyileşmediğini ancak koruma için aldıkları faktör ilacından kurtulduklarını vurgulayan Kaan Kavaklı, dünyadaki 5 merkezde konuyla ilgili klinik çalışmaların sürdüğünü, Türkiye'de ise hemofili alanında "faz-1" adı verilen erken faz araştırma ruhsatı bulunan tek merkez EÜ bünyesindeki Ege Hemofili Merkezinde uygulamaların 2017 yılında başlatılacağını bildirdi.

Doğumsal faktör 8 eksikliği dolayısıyla hayat boyu ilaç kullanmak zorunda kalan hemofili A hastalarının sayısının ise çok daha fazla olduğunu ifade eden Kavaklı, şu bilgileri verdi:

"Biomarin adlı ABD firması Dünya Hemofili Kongresi'nde İngiltere'nin başkenti Londra'da yaptığı gen tedavisi erken faz denemelerde çok başarılı sonuçlar aldığını açıkladı. Londra'daki 5 ayrı hemofili merkezinde 10 ağır hemofili-A hastasında taşıyıcı adenovirüs vektörleri yoluyla uygulanan gen tedavisi sonrası sonuçlar çok başarılı gidiyor. Bu harika bir sonuç çünkü gen tedavisi uygulanan hemofili-A hastalarının 'iyileştiği' anlamına geliyor. Bu sonuç birkaç yıl daha devam ederse bilim adamları çok daha güvenli olarak hemofili-A hastalığının artık tarihe karışabileceğini ifade ediyor."

Türkiye'deki çalışmalarını EÜ gerçekleştirilecek

Birçok yeni hemofili ilaç araştırması ve tedavisinde deneyimli 12 Türk üniversitesinin de çalışmalar yaptığını hatırlatan Prof. Kavaklı, "Gen tedavileri bu aşamada 'erken faz, yani faz-1 klinik araştırmalar' olduğundan, bu aşamada ülkemizde tek merkez olduğu için yükü Ege Üniversitesi Çocuk Hematoloji Bölümü üstlenecek. Araştırmalar 2-3 sene içinde ileri evrelere güvenli bir şekilde geçtikten sonra ülkemizdeki diğer merkezler de devreye girerek çok sayıda hemofili hastasının gen tedavisinden yararlanmasını sağlayacak." dedi.

Araştırmaların, sadece hemofili-B değil aynı zamanda hemofili-A hastalarında da gen tedavisinin başarılı olacağını gösterdiğine dikkati çeken Kavaklı, şöyle konuştu:

"Yakın gelecekte hayat boyu biyolojik ürün kullanmak zorunda olan hemofili hastaları bu zorunluluktan kurtulacaklar yani şifa bulacaklar gibi görünüyor ama bu aşamada klinik araştırmalar birkaç yıl daha yapılıp gen tedavisinin insanlarda etkili ve güvenilir bir tedavi şekli olduğunun kanıtlanması gerekiyor. İşte bu aşamadan sonra sıra çocuk ve bebek hemofili hastalara gelecek. Klinik araştırmalar, yani ilaç araştırmalarını insanlar üzerinde yapmadan tüm insanların hizmetine sunulması maalesef mümkün olmuyor."

Prof. Kavaklı, erişkin ve ağır hemofili hastalarının gen tedavisi için başvurabileceğini, gerekli izin ve prosedürlerin tamamlanmasının ardından hastaların para ödemeksizin klinik çalışmalara katılabileceğini sözlerine ekledi.