Dünya Fenilketonüri Günü

Van Halk Sağlığı Müdürü Dr. Yakup İmren, erken tanı konduğunda fenilketonüri hastalığının tedavi edilebilir ve zeka geriliği önlenebilir bir hastalık olduğunu söyledi.

Halk Sağlığı Müdürü Yakup İmren, Dünya Fenilketonüri Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirtti. Bebek beyninin etkilenmeden erken tanı ve tedavinin şart olduğunu vurgulayan İmren, "PKU Fenilketonüri, kalıtsal bir hastalık olup, karaciğerden bir enzimin (fenilalanin hidroksilaz) yetersiz salgılanması veya salgılanmaması nedeniyle kanda biriken fenilalanin dediğimiz protein yapıtaşı metabolitlerinin beyinde harabiyet yapmasıdır. Anne ve babadan kalıtım yoluyla çocuğa geçebilen bir hastalık olup, çocukta hastalık oluşması için hem anne hem de babadan hastalıklı gen alması gerekir. Anne ya da babanın sadece birisinden hastalıklı gen alınması durumunda çocuk hasta olmamakta. Ancak, taşıyıcı olabilmektedir" dedi.

İmren, erken tanı konduğunda fenilketonüri hastalığının tedavi edilebilir, zeka geriliği önlenebilir bir hastalık olduğunu söyledi. Yenidoğan Tarama Programı'nın hastalığın tespiti açısından son derece önemli olduğuna işaret eden İmren, "Tedavide amaç kan ve vücut sıvılarında fenilalanin seviyesini normal sınırlar içinde tutmaktır. Bunun için özel diyet tedavisi yapılmalıdır. Görüldüğü üzere bebek beyni etkilenmeden erken tanı ve tedavi şarttır. Bu amaçla sağlık kurumlarımızda tüm yeni doğanlarımızdan doğumdan 48-72 saat geçtikten sonra sağlık personelleri tarafından özel filtre kağıtlarına topuk kanı alınmaktadır. Bu hizmet, aile hekimliği birimlerimizde ve hastanelerimizde ücretsiz olarak sunulmaktadır. Sağlıklı bir nesil ve güvenli bir gelecek için; tüm anne baba ve anne adaylarının kayıtlı oldukları aile hekimliği birimlerinden fenilketonüri ve diğer kalıtsal hastalıklar konusunda bilgi almaları, gebelik, lohusalık dönemlerinde kendilerinin ve bebeklerinin izlemlerini ve aşılarını aksatmadan yaptırmaları gereklidir. Ülkemizde de bu konuda farkındalık oluşturmak amacı ile her yıl 1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiş olup, bugünde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir" diye konuştu. - VAN