Gen Tedavisi Hemofili Hastalarının Beklediği Bir Seçenek"

Hemofili Dernekleri Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, gen tedavisinin hemofili hastalarının bir süredir bekledikleri bir seçenek olduğunu belirterek, bu konuda İngiltere ve ABD'de yürütülen klinik çalışmalarla özellikle Hemofili B grubundaki yetişkinlerde olumlu sonuçlar alındığını kaydetti.

Kavaklı, "29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü" dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, vücudun pıhtılaşma sisteminde görülen ve hayat boyu süren genetik bir kan hastalığı olan hemofilinin de nadir hastalıklar arasında görüldüğünü belirtti.

Araştırmalara göre dünyada 7 binden fazla nadir hastalık olduğunu, bunların büyük bir kısmının genetik geçişli, çoğunluğunda da akraba evliliklerinin riski artırdığına işaret eden Kavaklı, "Nadir hastalıklarda aile hekimi yaklaşımından çok, takip ve tedavi için uzman hekimlere başvurulması büyük önem taşıyor. Hemofili hastalarında sık olarak kas ve eklem kanamaları olduğu için bu konuda deneyimli ortopedik cerrahlara ihtiyaç duyuluyor" ifadelerini kullandı.

Kavaklı, hastalığın vücudun pıhtılaşma sisteminde görülen ve hayat boyu süren genetik bir sorun olduğunu vurgulayarak, şöyle devam etti:

"Hastalarda pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle, daha çok kas ve iskelet sisteminde kanamalar oluşur ve bu kanamalar kolay durmaz. Erkek çocuk aslında hayata hasta olarak gelmesine rağmen ilk bulguları 9-12 aylıkken emeklemeye, yürümeye, koşmaya başladığında ortaya çıkar. Çocuk yürümeye başladığı zaman sağa sola çarptığında kolunda bacağında morluklar oluşur ve o morluklar deride uzun süre kaybolmaz. Bu noktada aileler çocukta bir problem olduğunu düşünüp doktora başvurur. Bazı kan testleri yapıldıktan sonra ise tıbbi teşhis konur. Zor ve hayat boyu süren bir hastalık olduğu için, tedavinin organizasyonunu yapmak, okul ve iş yaşamını iyi organize ederek hastanın normal bir yaşam sürmesini sağlamak temel amaçlardan biridir. Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir ve hemofilik bireylerin bütün organları ve zekaları normaldir. Düşen her sağlıklı çocukta morluklar gelişebilir. Ancak hemofiliklerde morluklar basit travmalarla dahi olabilir ve normalden daha geniş bir deri alanını kaplayabilir. Normalde sağlıklı çocukta 2-3 günde morluklar kaybolurken, hemofiliklerde deri altı kanaması da eşlik ettiğinden dolayı bu süre 1-2 haftayı bulabilir."

"Hemofilikler iyi tedavi edilmezse sakatlıklar oluşur"

Prof. Dr. Kaan Kavaklı, hastalığın anne üzerinden erkek çocuğa genetik geçişi olduğuna işaret ederek, "Yani hemofili erkekten erkeğe geçmez. Hemofili taşıyıcısı anneden erkek çocuğuna yüzde 50 oranında geçiş olur. Erkek hastanın da kız çocuğu taşıyıcı olur. Daha sonraki jenerasyon da kendi erkek çocuğuna yüzde 50 ihtimalle bu hastalığı geçirebilir. Erkek çocukların sünnet operasyonu öncesi hazırlıklar yapılarak rahatlıkla operasyonlar hastane şartlarında yapılabilir. Ancak inhibitör olan hastalarda operasyonlar çok riskli olabilir" değerlendirmesinde bulundu.

Hemofili tedavisinin, eksik olan faktörün verilerek hastadaki kanamanın durdurulması üzerine kurulduğunu aktaran Kavaklı, tedavi sürecine ilişkin şu bilgileri verdi:

"Ancak daha önemli olan, kanama hiç başlamadan önce düzenli olarak, örneğin haftada 2-3 kez faktör uygulayıp kanama olmasını tamamen engellemektir. Koruma yani profilaksi adı verilen bu uygulama günümüzde en güncel olan tedavi yaklaşımıdır. Hemofilikler iyi tedavi edilmezse sakatlıklar oluşur ve kanamaların çoğu kas ve iskelet sisteminde görülür. Tanısı gecikirse aile hastalığı önemsemez ve ihmal eder, tedavisi aksatılırsa küçük yaşta diz, dirsek ve ayak bileklerinde kalıcı sakatlıklar oluşur. Kafa travmalarına bağlı beyin kanamaları riski olabilir. Bu nedenle kafa travmalarının en hızlı şekilde tedavi edilmesi gerekir."

"İzmirli 4 hasta yakın zamanda Amerika'ya gen nakli olmaya gidecek"

Prof. Dr. Kavaklı, Türk hastaların da artık hem kan ürünü hem de sentetik olarak üretilen ilaçları kullanabildiğini anlatarak, şunları kaydetti:

"SGK ağır hemofili hastalarının ihtiyaç duyduğu tedavileri karşılıyor. Gen tedavisi ise hemofili hastalarının bir süredir bekledikleri bir tedavi seçeneği. Bu konuda İngiltere ve ABD'de yürütülen klinik çalışmalarla özellikle Hemofili B grubundaki yetişkinlerde olumlu sonuçlar alındığını biliyoruz. Önemli olan bu çalışmaların sayısının artırılarak bu tedavi yönteminin güvenli ve etkili olduğunun öncelikle yetişkinler, sonrasında da çocuklarda kanıtlanmasıdır. Ege Üniversitesi olarak ilgili merkezle anlaşmamızı yaptık ve İzmirli 4 hasta yakın zamanda Amerika'ya gen nakli olmaya gidecek. Ege Üniversitesi olarak Amerika'da, Almanya'da ve Japonya'da yapılan araştırmanın bir parçası olacağız. Tam iyileşmeyi getireceği için Hemofili B gen tedavisi önemli. Uzun etkili faktörleri haftada 1 kez ya da 15 günde 1 kez kullanmak yetecek. Gelecekteki 10 yıl içinde umut ışığı var. Bu tarihin yakın bir gelecek olması çocuklarımız adına sevindirici. Ancak hemofili A hastalarında 2016 yılında henüz gen tedavisi uygulaması başlamamıştır. Başlaması tüm hastalar ve aileleri tarafından heyecanla beklenmektedir. Hemofili hastaları için gelecekte çok yeni tedaviler devreye girecek ve önümüzdeki 5 yıl için uzun etkili faktörler ön planda olacak. Denemelerine yeni başlanan deri altı enjeksiyonuyla tedavi ve koruma uygulaması 5-10 yıl sonrasının gözde tedavisi olacak gibi görünmektedir. Gen tedavisi ise olası riskleri nedeniyle çok yavaş ilerlediği için 10-15 yıl sonra günlük tedavi pratiğinde yer alabilecektir. Bu nedenle hemofili hastalarımıza bugün elimizde mevcut olan tedavi olanaklarını çok iyi kullanmalarını ve koruma tedavilerini aksatmamalarını tavsiye ediyoruz."