Hacettepe Üniversitesi (HÜ) İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Serap Sivri, Türkiye'de her yıl 200-250 civarında bebeğin tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarına neden olabilen genetik fenilketonüri (PKU) hastalığıyla dünyaya geldiğini belirtti.
Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yönetim Kurulu üyesi de olan Prof. Dr. Sivri, AA muhabirine yaptığı açıklamada, PKU kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu söyledi.
Fenilketonürinin görülme sıklığının Amerika ve Avrupa ülkelerine göre çok daha yüksek olduğuna dikkati çeken Sivri, "Hastalık, Amerika Birleşik Devletleri'nde ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 4 bin 500 - 5 bin yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 200-250 bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır." bilgisini verdi.
Sivri, akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da akraba olmayanların çocuklarının da hastalıklı doğabileceğini bildirdi.
Tedavi edilmeyen çocuklarda zekada gerileme belirginleşir
Bu hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin proteinli besinlerde bulunan "fenilalanin" amino asidini metabolize edemediği için kanda biriktiğini anlatan Sivri, "Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez." diye konuştu.
Sivri, hastalık belirtilerinin hafif veya şiddetli olabildiğini belirterek, tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabildiği uyarısında bulundu.
Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerilemenin belirgin hale gelebileceğine değinen Sivri, şunları kaydetti:
"Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde cilt lezyonları ve nöbet geçirme hastalığın diğer bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Geç tanı almış ya da erken tedavi edilmemiş hastalarda otistik veya agresif davranışlar ciddi zihinsel yetersizlikle birlikte izlenir.
Hastalığın bazı hafif formları belirgin zihinsel yetersizlik olmadan otistik bulgular, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, hafif okul başarısızlığı ve sosyal uyumsuzluk gibi daha sık rastlanılan bulgularla da başvurabilir. Erken tanı ve erken tedavinin, fenilketonüri hastalığında tamamen normal gelişim düzeyinin sağlanması için esastır."
"Tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği görülebilir"
Yenidoğan taraması ile tanı konulan ve uygun şekilde tedavi edilenlerin tamamen normal gelişim gösterdiğine dikkati çeken Sivri, hastalar için en önemli şeyin beslenme şeklinin tedaviye uygun olarak düzenlenmesi olduğunu ifade etti.
???????Prof. Dr. Sivri, şöyle konuştu:
"Sadece hasta ve ebeveynler değil tüm hasta yakınları, arkadaşları, öğretmenleri özel beslenme gerekliliği konusunda bilgi sahibi olmalı ve bu özel duruma saygı ve destek göstermelidir. Yaşamın ilk yıllarında uygun tedavi edildiği halde okul dönemlerinde tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği, kaygı, duygu durum bozukluğu gibi sorunlarla da karşılaşılabilir."
"Yenidoğanlarda tarama oranı yüzde 95'lerin üstünde"
Sağlık Bakanlığınca, yenidoğan bebeklerin yaşama daha sağlıklı başlamalarını sağlayabilmek için 1987 yılında başlatılan Fenilketonüri Tarama Programı halen sürdürülüyor.
Program kapsamında bebeğin ayak topuğundan alınan birkaç damla kan, özel olarak hazırlanmış filtre kağıdı (Guthrie) üzerine damlatılıyor ve bu tarama sayesinde erken tanı konulabiliyor.
Bu sayede yenidoğanın 6 hastalık yönünden taraması yapılıyor.
Türkiye'de 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 seviyesindeyken, 2010 yılından bu yana yüzde 95'lerin üstüne seyrediyor.
???????
Son Dakika › Sağlık › Her Yıl 200-250 Bebek Kalıcı Beyin Hasarına Neden Olan PKU Hastalığıyla Doğuyor - Son Dakika
İstanbul Tabip Odası Değişim Grubu, 5 Mayıs'ta gerçekleştirilecek seçimlere gireceği 55 kişilik aday kadrosunu duyurdu. Başkan adayı Dr. Ahmet Erçek, daha etkin bir İstanbul Tabip Odası için değişim istediklerini belirtirken, yönetim kurulu adayı Dr. Nedim Uzun ise odanın daha güçlü ve etkin bir kurumsal kimlik kazanmasını hedeflediklerini ifade etti. Değişim Grubu, tüm hekimleri seçimlerde kendilerine oy vermeye çağırdı.
Hatay'ın İskenderun ilçesinde söyleşiye katılan jeolog ve deprem bilimci Prof. Dr. Naci Görür, depreme dirençli yerleşim alanların oluşturulması gerektiğine dikkat çekti. Görür, İskenderun Ticaret ve Sanayi Odası tarafından düzenlenen 'İskenderun'un Depremselliği ve Deprem Dirençli İskenderun' söyleyişine katıldı.
Samsun'un Çarşamba ilçesinde kahverengi kokarca zararlısı ile ilgili mücadele kapsamında tuzak asılımı gerçekleştirildi. Samsun Büyükşehir Belediyesi ve Samsun İl Tarım ve Orman Müdürlüğü iş birliği ile gerçekleştirilen proje kapsamında feromon içeren 'hunili tuzaklar' üreticilere dağıtıldı.
Bozüyük Belediyesi İlaçlama Ekipleri, yaz aylarında artan sinek, sivrisinek ve karasinek gibi haşerelere karşı ilaçlama çalışmalarını hızlandırdı. Ekipler, sulak alanlar, mazgallar, kanal çevreleri, parklar ve yeşil alanlarda düzenli olarak ilaçlama yapıyor.
Karabük'ün Yeşil Mahallesi'nde oynayan 2 yaşındaki Ömer Ali A, dengesini kaybederek yaklaşık 10 metre yükseklikten bir apartmanın istinat duvarı ile toprak zemin arasına düştü. İhbar üzerine olay yerine sağlık, polis ve itfaiye ekibi sevk edildi. Yaralanan çocuk, ambulansla Karabük Eğitim ve Araştırma Hastanesine kaldırıldı.
İstanbul'da yaşayan 61 yaşındaki Sabiha Eldenüstün, kilo vermek için mide balonu ameliyatı oldu. Ancak kısa süre sonra midesinin delindiği ortaya çıktı. Eldenüstün, 2 ayrı mide ameliyatı geçirdi ve toplamda 1 milyon 400 bin lira ödeme yaptı. Şikayetçi olduğu doktor ise iddiaları reddetti.
Bozüyük Belediyesi ilaçlama ekipleri, yaz aylarında artan sinek, sivrisinek ve karasinek gibi haşerelere karşı ilaçlama çalışmalarını yoğun bir şekilde sürdürüyor. Ekipler, sulak alanlar, mazgallar, kanal çevreleri, yeşil alanlar ve ağaçlık bölgelerde düzenli olarak ilaçlama yaparken, ayrıca park, bahçe ve yeşil alanlarda bitki ilaçlaması ve kene ilaçlaması da gerçekleştiriyor. İlaçlama çalışmalarında çevre ve insan sağlığına zarar vermeyen ilaçlar kullanılıyor.
Sizin düşünceleriniz neler ?