Nadir hastalık PKU için aile derneklerinden uluslararası kampanya

Aralarında Türkiye'den de bir derneğin bulunduğu Avrupa ülkelerinde faaliyet gösteren hasta derneklerince nadir hastalık fenilketonüri (PKU) ile yaşayan yetişkinler için hastalık yönetimini sağlamak amacıyla "PKU ile Sınırsız Yaşa" (PKU Live Unlimited) kampanyası başlatıldı.

PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, AA muhabirine yaptığı açıklamada, Türkiye, Fransa, İtalya, İspanya, İsveç ve Almanya'da faaliyet gösteren altı hasta derneği tarafından başlatılan kampanyanın PKU ile yaşayan yetişkinler için doğru hastalık yönetimini sağlamak amacıyla başlatıldığını belirtti.

Atakay, kampanyanın fenilketonürili hastaların hayatları boyunca yaşadıkları zorlukların üstesinden gelmelerine yardımcı olma amacı taşıdığını ifade ederek, bu amaç doğrultusunda yasa koyucuların, sağlık uzmanlarıyla yetişkinlere yönelik yaygın hizmetlere daha iyi ve sürekli bir erişim fırsatı sağlaması gerektiğine dikkati çekti.

Kampanyanın, Avrupa'daki ve Türkiye'deki fenilketonürili hastaların kişisel hikayelerini içeren bir dizi görsel ve videoyla fenilketonüri bilincini yükseltmeye yardımcı olacağına işaret eden Atakay, şu bilgileri verdi:

"PKU Aile Derneği, fenilketonüri konusunda farkındalığın artması ve hastaların gereksinimleri olan desteğe ulaşabilmeleri için çalışmalarına devam ediyor. Bu amaç doğrultusunda yaptığımız çalışma ve projeleri artık yalnızca ulusal olarak değil, diğer ülkelerin PKU dernekleriyle de iş birliği içinde yürütüyor olmaktan büyük gurur ve mutluluk duyuyoruz. PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyamız da bu çalışmalardan biri. Kampanyanın parçası olan 6 hasta derneği olarak amacımız, hayat boyu kontrol ve otokontrol gerektiren bu hastalığın yalnızca çocukluk çağı hastalığı olmadığını vurgulamak ve fenilketonürili hasta çocuk, genç ve yetişkinlerin nerede yaşıyor olurlarsa olsunlar eşit ve adil şartlarda özel ürünlere, tedavilere ulaşmalarını sağlamak."

Atakay, kampanya kapsamında 532 hastanın katılımıyla bir anket yapıldığını, çalışmanın hayatlarını hastalıklarla sürdürmek zorunda olan insanların, önemli anlar ve olaylarda diğer insanlara göre çok daha stresli olduklarını ortaya koyduğunu söyledi.

"Erken tanı ve tedavi hastaları topluma sağlıklı bireyler olarak kazandırır"

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay da PKU'nun, hastalığa sahip insanların proteinin yapıtaşı olan fenilalanini parçalamasını sınırlandıran ve biriken yan ürünlerin özellikle beyinde toksik etkilere neden olduğu nadir, yaşam boyu süren kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu dile getirdi.

Fenilketonüri hastalığının tanısı için Türkiye'de doğan tüm bebeklere topuktan alınan bir damla kanla tarama testi yapıldığını aktaran Gökçay, erken tanı ve tedaviyle hastaların topluma sağlıklı bireyler olarak kazandırılmaya çalışıldığını ifade etti.

Gökçay, fenilketonüri hastalarının, proteinden zengin süt ve süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır gıdalar ve tüketilmemesi gereken diğer besinlerle yapılmış besinleri tüketmemesi gerektiğini belirterek, hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi:

"Ülkemizde akraba evliliği oranın yüksek olması nedeniyle fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıklar sık görülür. Ülkemizde yaklaşık 5 bin doğumda bir görülen bu hastalığın tanısı, yüksek doğum sayısı nedeniyle her yıl yaklaşık 300 yeni bebeğe konmaktadır. İleride karşılaşılabilecek zihinsel ve fiziksel engel nedeni olabilen hastalıkları önlemek için tüm bebeklere mutlaka yenidoğan döneminde tarama yapılmalıdır. Vaktinde teşhis konularak doğru tedavi uygulanmazsa fenilalanin yüksekliği merkezi sinir sisteminde geri döndürülemez hasarlar bırakabilir. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı diyet ile normal gelişim sağlanabilir."

"Bugün yenidoğanlarda tarama oranı ülke genelinde yüzde 99'larda olan bu hastalıkta, tedavi maalesef bu kadar başarılı değildir." ifadelerini kullanan Gökçay, hastaların kan fenilalanin düzeylerinin ve buna uygun özel beslenme tedavisinin sürekli ve yaşam boyu düzenlenmesi gerektiğine işaret etti.

Gökçay, hastalarının tedavi için kullanmaları gereken özel ürünlerin Türkiye'de üretilmediğini, bu nedenle fiyatlarının pahalı olduğunu, bu nedenle sosyal güvencesi olmayan hastaların erişimde sorun yaşadığını da sözlerine ekledi.