Bir Dönem Öldüren Genetik Hastalık Önlenebilir Hale Geldi

HATİCE ÖZDEMİR TOSUN - Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı (AKHAV) Başkanı ve Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, "2000 yılı öncesinde talasemi hastaları kendini gizlemeye çalışıyordu. 10-15 yaşlarında hayatlarını kaybediyorlardı. Pompa ile verilen ilaçlar vardı ama ilaçları bulmak da çok zordu. Son 16 yılda yapılan çalışmalarla hastalar yaşama tutunmaya başladılar." dedi.

Canatan, AA muhabirine yaptığı açıklamada, Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemiye dikkati çekmek amacıyla 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü olarak kutlandığını söyledi.

Talaseminin çocukluk döneminde kalıtsal geçen en önemli kan hastalığı olduğunu belirten Canatan, anne ve baba taşıyıcı olduğunda çocuklarının yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı ya da yüzde 50 taşıyıcı olabildiğini kaydetti.

Canatan, talaseminin alyuvarların yeteri kadar üretilmemesinden kaynaklanan bir hastalık olduğunu belirterek, bu durumun tüm organları etkilediğini ve çocuğun yeteri kadar gelişmesinin engellendiğini, kalp atışlarında sorunlar oluştuğunu ve karaciğer ile dalakta büyüme meydana geldiğini bildirdi.

Çocuğa tanı konulduktan sonra ilaçlarını düzenli kullanması ve kan naklinin yapılması gerektiğini aktaran Canatan, belli bir süre sonra kan naklinin vücutta aşırı demir birikimine yol açtığını, bunun için de hastanın demir atıcı ilaçlar da kullanması gerektiğini kaydetti.

Talaseminin en fazla sahil bölgelerinde görüldüğünü dile getiren Canatan, hastalığın, Marmara, Ege, Akdeniz ve Güneydoğu illerinde yoğun görüldüğünü kaydetti.

Talaseminin önlenmesi ve tedavi edilmesi noktasında 2000 yılından sonra çok önemli çalışmalara imza atıldığını anlatan Canatan, "2000 yılı öncesinde talasemi hastaları kendini gizlemeye çalışıyordu. 10-15 yaşlarında hayatlarını kaybediyorlardı, çok üzücüydü. Pompa ile verilen ilaçlar vardı ama ilaçları bulmak da çok zordu. Son 16 yılda yapılan çalışmalarla hastalar yaşama tutunmaya başladılar." dedi.

Etkin ilaç tedavisiyle hastaların yaşam kalitelerini ve sürelerini uzattıklarını belirten Canatan, hastalara kök hücre nakli uygulanmaya başlandığını bildirdi. Kök hücre ile hastalığın tedavi edildiğini söyleyen Canatan, bu konuda verici bulmakta zorlanıldığını ifade etti.

Talasemide en yeni tedavi gen nakli

Talasemide en yeni tedavinin, gen nakli olduğunu aktaran Canatan, "Gen naklinde kişinin kendi kanından, kök hücrelerinden geni alınıyor, hücresel düzeyde değişiklik yapılıyor ve virüs aracılığıyla tekrar hastaya verilerek bozuk olan gen değiştiriliyor. Sonra ise virüs imha ediliyor. Gen naklinden sonra vücut fonksiyonları normal bir şekilde çalışıyor ve hasta sağlığına kavuşuyor. Başkasının hücresine gerek kalmıyor." değerlendirmesinde bulundu.

Yurt dışında uygulanan gen tedavisinin, henüz Türkiye'de uygulanmadığını belirten Canatan, ülkede altyapı çalışmalarının oluşturulduğunu ve ileriki yıllarda da Türkiye'de uygulanmaya başlayacağını bildirdi.

Canatan, hastalığın önlenmesi noktasında büyük bir yol katedildiğini belirtti. Aldıkları tedbirlerle hasta çocuk doğumunu yüzde 90'lara kadar önlediklerini anlatan Canatan, şunları söyledi:

"Toplum eğitimi, taşıyıcıların taranması, evlenen çiftlere genetik danışma verilmesi, doğum öncesi tanı ile tüp bebek yöntemiyle hasta çocuk doğumlarının azaltılmasında önemli boyutlara ulaştık. 2003 yılında 33 ilde Talasemi Önleme Projesi başlattık. Amacımız 10 yılda talasemili doğumu sıfırlamaktı. 2003'ten 2010'a geldiğimizde yüzde 90 önlemiş olduk. Talasemili doğan çocuk sayısı senede 300'lerden 30'lara düştü. 2013'te projeyi 41 kente çıkardık. Geçen yıl da Cumhurbaşkanımızın 100 günlük eylem planı ile 81 kente yayıldı. Evlenme öncesi tüm çiftlerin bu testi yaptırması zorunlu hale geldi."

"5 bin hastanın doğumu engellendi"

Talaseminin zor ve mücadeleci ama önlenmesi kolay bir hastalık olduğunun altını çizen Canatan, gelecek yıllarda hasta doğumunun sıfırlanmasını hedeflediklerini ifade etti.

"Talasemi Önleme Projesi olmasaydı bugün 10 binin üstünde hasta olacaktı, projeyle 5 bin hastanın doğumu engellendi." diyen Canatan, hastalığın maliyet boyutunun da oldukça yüksek olduğunu söyledi.

İlaçların pahalı olduğunu vurgulayan Canatan, "Bir hastanın devlete yıllık maliyeti 10 bin dolar civarında. 5 bin hastanın doğumu engellenerek ülkenin kazancı yaklaşık 100 milyon lirayı bulmakta. Bu da işin ekonomik boyutu." diye konuştu.

Prof. Dr. Canatan, Suriyeli göçmenler nedeniyle son 5 yıldır ülke genelinde talasemili hasta verilerinde artma yaşandığını söyledi. Suriye'den gelen hastalarla Türkiye'deki talasemili hasta sayısının 6 bin civarında olduğunu aktaran Canatan, bu konuda da Sağlık Bakanlığı, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü ile Suriyeli hastaların takip edilmesi, yeni doğacak hastaların önlenmesi konusunda proje başlatıldığını bildirdi.

40 yıldır talasemi ile mücadele ediyor

40 yaşındaki talasemi hastası Mustafa Erman Oruç da AA muhabirine yaptığı açıklamada, kendisi 9 aylıkken talasemi teşhisi konulduğunu ve 40 yıldır da talasemi tedavisi gördüğünü söyledi.

Ailesinin imkanlarıyla Ankara'da tedaviye başladığını ve Prof. Dr. Duran Canatan ile tanıştığını dile getiren Oruç, çocukluk döneminde tedavi imkanlarının çok fazla gelişmediğini kaydetti. Tedavisini ilaç ve düzenli kan nakli ile gerçekleştirdiğini aktaran Oruç, "Eskiden ilaç bulmakta çok zorlanıyorduk. İlaçlarımız SSK, Bağkur ödeme kapsamında değildi." dedi.

Kök hücre nakli fırsatını da kaçırdığını dile getiren Oruç, "Şimdi imkanlar çok gelişti. Doğum öncesi tanı metotları, nikah öncesi talasemi testleri ile yeni doğan talasemili kardeşimiz pek olmuyor." ifadelerini kullandı.

Talasemi hastalarına da kendilerine çok iyi bakmaları ve tedavilerini düzenli bir şekilde takip etmeleri yönünde çağrıda bulunan Oruç, "Hayattan kopmamıza, küsmemizi gerektirecek bir hastalık değil." açıklamasını yaptı.