Ulusal Fenilketonüri Günü

1 Haziran Fenilketonüri haftası nedeniyle Zonguldak İl Halk Sağlığı Müdürlüğü tarafından bir dizi etkinlik yapılacak.

Konu ile ilgili olarak bir basın açıklaması yapan Halk Sağlığı Müdürü Dr. Yusuf Kaya açıklamasında şunları söyledi:

"Bir hastalığı tarama programı kapsamına alabilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi ya da tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir. Türkiye'de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda da panele Biyotinidaz Eksikliği eklenmiştir. Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1'i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Türkiye'de fenilketonüri tarama testi, tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak, yeni doğanlarda en az 24 saat beslendikten sonra, topuktan alınan iki damla kanın test kağıdına emdirilerek Sağlık Bakanlığı'na gönderilmesi şeklinde uygulanmaktadır. Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 - 2 haftalıkken Aile Sağlığı Merkezlerinde testin tekrarlatılması önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar Aile Sağlığı Merkezleri aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tedavisi planlanmak üzere gerekli sağlık birimlerine yönlendirilmektedir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60'ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran "Ulusal Fenilketonüri Günü" olarak kabul edilmiş olup bu hafta da konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır." - ZONGULDAK