Dünya Nadir Hastalıklar Günü

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Leyla Tümer, yüzde 80'i genetik kökenli olan nadir hastalıkların en fazla çocukları etkilediğini söyledi.

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Tümer, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla İstanbul'da bir otelde düzenlenen basın toplantısında, dünya üzerinde 2 binde bir görülen hastalıkların "nadir hastalıklar" olarak isimlendirildiğini söyledi.

Yaklaşık 800 nadir hastalık olduğunu dile getiren Tümer, "Bu nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir. Nadir hastalıkların yüzde 50'si çocukları etkilemektedir. İlk 1 yaştaki çocuk ölümlerinin yüzde 35'i nadir hastalıktan kaynaklanmakta ve çocukların yüzde 30'u 5 yaşını görmeden kaybedilmektedir." diye konuştu.

Tümer, nadir hastalıkların tüm dünya nüfusunun yüzde 7'sini etkilediğini ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğunun tahmin edildiğini belirtti.

Türkiye'de yaklaşık 5-6 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğinin tahmin edildiğini aktaran Tümer, şunları kaydetti:

"Ülkemizde son yıllarda alınan önlemlerle binde 10,7'lere kadar gerileyen bebek ölümlerinin önemli bir bölümünün halen nadir genetik hastalıkların oluşturduğu öngörülmektedir. Ülkemizde sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının bir bölümünün de bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Nadir hastalıkların en önemli sorunlarından biri de tanı güçlüğü. Nadir hastalıkların yüzde 40'ına yanlış tanı koyuyor. Yine araştırmalar gösteriyor ki nadir bir hastalığın tanısı konana kadar ortalama 7 yıl geçiyor. Bu süre içinde yaklaşık 8 hekim görüyor. Son yıllarda özellikle yeni çıkan genetik tetkiklerle tanı koymamız kolaylaştı. Nadir hastalıkların önemli sorunlarından biri de bir çoğunun henüz tedavisinin olmaması. Ancak bu kadar ümitsiz konuşmuyoruz. Son yıllarda nadir hastalıkların çok gündemde olması nedeniyle Avrupa Birliği ve Amerika Birleşik Devletleri'nde bu hastalıkların tanısına, tedavisine ve araştırmalara büyük fonlar ayrılması dolayısıyla bazı yeni tedavi metotları geliştirildi."

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Beslenme ve Metabolizma Ünitesinde görevli Doç. Dr. Mehmet Gündüz de TÜİK verilerine göre, Türkiye'de akraba evliliklerinin yüzde 23,2 olduğunu ifade ederek, "Nadir hastalıklar da çekinik genlerden geçmektedir. Bu çekinik genlerin akraba evliliği sonucu bir araya gelmesiyle bu hastalıkların görülme oranı artmaktadır. Yeni doğan tarama programı bir halk sağlığı programıdır. Her yıl yaklaşık 1 milyon 300 bin bebeğin doğduğu ve akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde, basit önlemlerle tamamen sağlıklı bir hayat sürecek olan çocuklarımızın ölmesini ya da engelli olmasının önüne geçebiliriz." diye konuştu.

Dernek yönetim kurulu üyesi ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay, Türkiye'de tüm doğan bebeklerde topuktan alınan kanla "Bebek Tarama Testi" yapılarak tanısı konulabilen fenilketonüri hastalığı hakkında bilgi verdi.

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, nadir görülen hastalıkların, sadece hastayı değil, anne, baba ve kardeşleri de etkilediğini anlatarak, nadir hastalıklı çocukları olan ailelerle yaptıkları görüşmelerden notlar aktardı.