Nörofibromatozis" Hastası Çocuk Tedavi İçin Geldi

GÖRÜNTÜ DÖKÜMÜ: - İsmail Karabulut'un görüntüleri- UÜ Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Hakan Coşkun ile röportaj- Baba Eyüp Karabulut ile röportaj Balıkesir'in Sındırgı ilçesinde doğumundan 3 ay sonra yakalandığı hastalık nedeniyle baş ve boyun bölgesindeki şişlikler her geçen gün büyüyen 8 yaşındaki İsmail Karabulut, Başbakanlık ve Sağlık Bakanlığının devreye girmesi ile tedavi imkanına kavuştu.Karabulut, Uludağ Üniversitesi (UÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi kulak burun boğaz hastalıkları polikliniğinde takip edilecek.UÜ Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Hakan Coşkun, 5 yıl önce muayene ettiği hastanın durumunda aradan geçen süreçte ciddi fark meydana geldiğini vurguladı.Hastanın 5 sene önce çenesinin altındaki küçük bir kitle şikayetiyle başvurduğunu aktaran Coşkun, şu bilgileri aktardı: "Hastanın o zaman da solunum sıkıntısı vardı ama baş bölgesindeki kitleler şu ankine göre çok küçük durumdaydı. Hastanın solunumunu rahatlatmak için nefes borusuna bir delik açmıştık ve tanı amacıyla oradan doku örneği almıştık. Doku örneği sonucunda hastada 'nörofibromatozis' hastalığı çıktı. Bu hastalık genetik olarak geçen, tedavisinin de pek mümkün olmadığını düşündüğümüz bir hastalık. Vücudun çeşitli yerlerinde sinir dokusundan kaynaklanan tümörel kitleler ortaya çıkıyor." - "Tedavi olanakları tetkikler sonrası netleşecek"Bu kitlelerin hastanın baş ve boyun bölgesinde yoğun olduğunu belirten Coşkun, şöyle devam etti: "Kitleler hastanın birçok hayati fonksiyonunu etkiler durumda. Vücudun başka kısımlarında olup olmadığını anlamak için bugün yeniden ayrıntılı tetkikler istedik. Onları göreceğiz. Bu kitleler zaman içerisinde kötü huylu hastalıklara da dönüşebiliyor. Şu anki durum tetkiklerden sonra netlik kazanacak. Kitlelerin küçültülerek hastanın solunum fonksiyonlarının rahatlatılması mümkün olabilir. Hastanın durumunun buna uygunluğu da tetkiklerden sonra belli olacak."Oğlu için Başbakanlık aracılıyla UÜ Tıp Fakültesi Hastanesinden randevu ayarlandığını aktaran baba Eyüp Karabulut da, "Başbakanlık, Cumhurbaşkanlığı ve Sağlık Bakanlığımıza teşekkür ediyorum. Bize Balıkesir Valiliği aracılığıyla bir araç tahsis ettiler. İsmail'in bundan sonraki durumunu da hep beraber tahlil sonuçlarına göre öğreneceğiz" dedi.-Nörofibromatoz hastalığıBazı kaynaklarda yer verilen bilgilere göre nörofibromatoz, "deri ve sinirlerde görülen doku bozukluklarından kaynaklanan bir hastalık" olarak biliniyor. Genetik geçişli ohastalığın şimdiye kadar 8 türüne rastlansa da yalnızca 2'si belirgin biçimde ayırt edilebildi. Bunlar "nörofibromatoz tip 1" (NF1 ya da Von Recklinghausen hastalığı) ve "nörofibromatoz tip 2" (NF2) olarak adlandırılıyor. NF1 rahatsızlığına 3 bin doğumda, NF2'ye ise 50 bin doğumda bir rastlanıyor.NF1 ve NF2, otozomal baskın bir yolla alt kuşaklara geçiyor. Buna karşın özellikle NF1 bulunan kişilerin yaklaşık yarısında değişinim o kişide yeni, genetik nedenlere bağlı olmadan kendiliğinden ortaya çıkıyor.Nörofibromatoz, Latincede "sinir lifliliği" ya da "sinir lifli olma durumu" anlamına da geliyor.