Nadir genetik durum Phelan-McDermid sendromu için 22 Ekim'de farkındalık günü

Her yıl 22 Ekim’de düzenlenen Phelan-McDermid Sendromu Farkındalık Günü, bu nadir genetik durumla yaşayan bireylerin ve ailelerinin deneyimlerine dikkat çekiyor. Ailelerin girişimiyle başlayan ve uluslararası bir farkındalık çalışmasına dönüşen özel günde, sendrom hakkında bilgi paylaşılması ve toplumsal desteğin güçlendirilmesi hedefleniyor. Farkındalığın simgesi olarak kullanılan yeşil renk ise umudu, dayanışmayı ve gücü temsil ediyor.

Nadir kromozom ve gen bozukluklarından etkilenen bireylere ve ailelerine bilgi ve destek sağlayan Unique kuruluşunun hazırladığı rehber, Phelan-McDermid sendromunun belirtileri ve günlük yaşama etkileri hakkında bilgi veriyor.

PHELAN-MCDERMID SENDROMU NEDİR?

Phelan-McDermid sendromu, sıklıkla 22’nci kromozomun uzun kolundaki 22q13.3 bölgesinde genetik materyal kaybıyla ilişkili bir durum. Sinir hücreleri arasındaki iletişimde önemli rol oynayan SHANK3 genindeki hastalık yapıcı değişiklikler de sendroma neden olabiliyor. Bu nedenle sendrom yalnızca kromozomdaki bir parçanın eksikliğiyle sınırlı değil. Tanı, uygun genetik testlerle konuluyor.

İLK BELİRTİLER

Unique rehberine göre sendromun özellikleri doğumda belirgin olmayabiliyor. Bebeklik döneminde ilk dikkat çeken bulgulardan biri, kas tonusunun düşük olması anlamına gelen hipotoni. Bu durum emme ve yutma güçlüklerine yol açabildiği gibi oturma, emekleme ve yürüme gibi becerilerin kazanılmasını da etkileyebiliyor.

Konuşmanın belirgin biçimde gecikmesi veya gelişmemesi, öğrenme güçlükleri ve bazı bireylerde otizm spektrumuyla ilişkili özellikler görülebiliyor. Ancak belirtilerin tamamı her bireyde ortaya çıkmıyor; gelişim ve destek ihtiyacı kişiden kişiye değişiyor.

ANLADIKLARI, İFADE EDEBİLDİKLERİNDEN DAHA FAZLA OLABİLİYOR

Konuşma ve iletişim, sendromdan etkilenen çocukların en fazla desteğe ihtiyaç duyabildiği alanlar arasında yer alıyor. Bazı çocuklar, sözcüklerle ifade edebildiklerinden daha fazlasını anlayabiliyor. Bu nedenle iletişim becerilerinin yalnızca konuşulan kelime sayısıyla değerlendirilmemesi önem taşıyor.

Unique rehberinde, çocukların öğrenme sürecinde oyunlardan, müzikten ve becerilerin düzenli olarak tekrar edilmesinden yararlanabildiği belirtiliyor. Eğitim desteğinin her çocuğun becerileri ve ihtiyaçları doğrultusunda planlanması gerekiyor.

GÜNLÜK YAŞAMDA BİREYSEL DESTEK ÖNEM TAŞIYOR

Kas tonusundaki düşüklük ve el becerilerindeki güçlükler; giyinme, yemek yeme, diş fırçalama ve kalem kullanma gibi günlük faaliyetleri etkileyebiliyor. Bazı bireylerde nöbetler, uyku, beslenme, böbrek veya işitmeyle ilgili sorunlar da görülebiliyor. Bu nedenle takip ve destek planının bireyin ihtiyaçlarına göre oluşturulması önem taşıyor.

Gelişimi destekleyen uygulamalar arasında fizyoterapi, ergoterapi, dil ve konuşma terapisi ile alternatif ve destekleyici iletişim yöntemleri bulunuyor.

AİLELER İÇİN GENETİK DANIŞMANLIK

Sendroma yol açan genetik değişiklik çoğu zaman ailede daha önce görülmeden, kendiliğinden ortaya çıkıyor. Bazı durumlarda ise kalıtsal kromozom değişiklikleri söz konusu olabiliyor. Başka bir gebelikte tekrarlama olasılığının değerlendirilmesi için genetik danışmanlık önem taşıyor.

22 Ekim’de yürütülen farkındalık çalışmaları, sendromla yaşayan bireylerin farklı ihtiyaçlarının anlaşılmasını, ailelerin bilgiye ulaşmasını ve eğitim ile sağlık hizmetlerine erişimin desteklenmesini amaçlıyor.

PHELAN-MCDERMID SYNDROME FOUNDATION TÜRKİYE BÖLGE TEMSİLCİSİ UBEYD BAŞ'TAN FARKINDALIK ÇAĞRISI

Öte yandan; Phelan-McDermid sendromuyla yaşayan bireylere ve ailelerine destek sağlayan Phelan-McDermid Syndrome Foundation’ın Türkiye Bölge Temsilcisi Ubeyd Baş, 22 Ekim farkındalık günü kapsamında değerlendirmelerde bulundu. Kızı Maya’ya henüz 8 aylıkken tanı konulduğunu anlatan Baş, ailelerin doğru bilgiye ve desteğe ulaşmakta güçlük yaşayabildiğini söyledi.

Tanı sonrasında yaşanan belirsizliği kendilerinin de deneyimlediğini belirten Baş, yeni tanı alan çocukların ailelerinin yanında olmaya çalıştıklarını ifade etti.

"BİLİNMEZLİĞİN VE ÇARESİZLİĞİN NE DENLİ ZOR OLDUĞUNU BİLİYORUZ"

Nadir görülen sendromun aileler açısından zorlu bir süreci beraberinde getirebildiğini dile getiren Baş, “Tanı konduktan sonra içine düştüğümüz bilinmezlik ve çaresizliğin ne denli zor olduğunu biliyoruz. Onun için tanısı yeni konmuş bireylerin ailelerine yardımcı olmaya, yaşadığımız tecrübelerle yanlarında olup deneyimlerimizi paylaşmaya çalışıyoruz” dedi.

Kızının tanı aldığı dönemde iletişimde oldukları aile sayısının 8 olduğunu aktaran Baş, bugün bu sayının 60’a yaklaştığını belirtti.

BAZI AİLELER TANIYA ULAŞMAK İÇİN YILLARCA BEKLİYOR

Maya’nın erken yaşta tanı almasını bir şans olarak değerlendiren Baş, bazı ailelerin ise çocukları 13 yaşına gelene kadar sendrom tanısına ulaşamadığını söyledi.

Otizm ve gelişim geriliği gibi sendroma eşlik edebilen durumların tespit edilmesine rağmen altta yatan genetik durumun belirlenemediği örneklerle karşılaştıklarını anlatan Baş, bu süreçte ailelerin sağlık kurumları arasında yorulduğunu ve motivasyon kaybı yaşayabildiğini ifade etti.

Baş, yaşadıkları en büyük güçlüklerden birinin sağlık çalışanlarının sendrom hakkında yeterli bilgiye sahip olmaması olduğunu belirterek, bazı ailelerin doktorlardan “Bu sendromu ilk kez duydum. Size söyleyebileceğim bir şey yok maalesef” yanıtını aldığını aktardı.

YEŞİL RENKLE FARKINDALIĞA DESTEK ÇAĞRISI

Sendromun daha fazla tanınmasının aileler arasındaki dayanışmayı güçlendireceğini vurgulayan Baş, 22 Ekim’in bu açıdan önemli bir fırsat olduğunu söyledi. Baş, “Sendrom ne kadar bilinir, duyulur ve farkına varılırsa o denli anlaşılmaya ve dayanışmaya kavuşabiliriz” ifadelerini kullandı.

Sosyal medyada yapılacak küçük bir paylaşımın bile farkındalığa katkı sağlayabileceğini belirten Baş, sendromun simgesi olan canlı yeşil renkte kıyafet giyilmesi veya bu renkte bir aksesuar taşınması çağrısında bulundu.

"YALNIZ OLDUĞUNU DÜŞÜNEN AİLELER BİZE ULAŞABİLİR"

Benzer deneyimler yaşayan ailelerin birbirine destek olmasının önemine işaret eden Baş, kendisini yalnız hisseden ailelere de seslendi.

Baş, ailelerin Phelan-McDermid Syndrome Foundation’ın internet sitesindeki iletişim bilgileri veya sosyal medyadaki @phelanmcdermidturkey hesabı üzerinden kendisine ulaşabileceğini belirtti.